SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

L773:1059 7794 OR L773:1098 1004
 

Sökning: L773:1059 7794 OR L773:1098 1004 > Thusberg Janita > PON-P: Integrated P...

PON-P: Integrated Predictor for Pathogenicity of Missense Variants

Olatubosun, Ayodeji (författare)
Valiaho, Jouni (författare)
Harkonen, Jani (författare)
visa fler...
Thusberg, Janita (författare)
Vihinen, Mauno (författare)
Lund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2012-05-07
2012
Engelska.
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794. ; 33:8, s. 1166-1174
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • High-throughput sequencing data generation demands the development of methods for interpreting the effects of genomic variants. Numerous computational methods have been developed to assess the impact of variations because experimental methods are unable to cope with both the speed and volume of data generation. To harness the strength of currently available predictors, the Pathogenic-or-Not-Pipeline (PON-P) integrates five predictors to predict the probability that nonsynonymous variations affect protein function and may consequently be disease related. Random forest methodology-based PON-P shows consistently improved performance in cross-validation tests and on independent test sets, providing ternary classification and statistical reliability estimate of results. Applied to missense variants in a melanoma cancer cell line, PON-P predicts variants in 17 genes to affect protein function. Previous studies implicate nine of these genes in the pathogenesis of various forms of cancer. PON-P may thus be used as a first step in screening and prioritizing variants to determine deleterious ones for further experimentation. Hum Mutat 33:1166-1174, 2012. (c) 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

variation tolerance prediction
methods integration
consensus
prediction
classification with reject option

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy