Sökning: L773:1421 9824
> Högskolan Dalarna >
No evidence of PGRN...
No evidence of PGRN or MAPT gene dosage alterations in a collection of patients with frontotemporal lobar degeneration
-
- Skoglund, Lena (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Molekylär geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
- Ingvast, Sofie (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Molekylär geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
- Matsui, Toshifumi (författare)
- Harvard Univ, Sch Med, Massachusetts Gen Hosp, Charlestown, MA USA
-
visa fler...
-
- Freeman, Stefanie (författare)
- Harvard Univ, Sch Med, Massachusetts Gen Hosp, Charlestown, MA USA
-
- Frosch, Matthew (författare)
- Harvard Univ, Sch Med, Massachusetts Gen Hosp, Charlestown, MA USA
-
- Brundin, Rosemarie (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Molekylär geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
- Giedraitis, Vilmantas (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Molekylär geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
- Growdon, John (författare)
- Harvard Univ, Sch Med, Massachusetts Gen Hosp, Charlestown, MA USA
-
- Hyman, Bradley (författare)
- Harvard Univ, Sch Med, Massachusetts Gen Hosp, Charlestown, MA USA
-
- Lannfelt, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Molekylär geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
- Ingelsson, Martin (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Molekylär geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
- Glaser, Anna (författare)
- Uppsala universitet,Geriatrik,Uppsala Univ, Dept Publ Hlth & Caring Sci, SE-75185 Uppsala, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2009-11-23
- 2009
- Engelska.
-
Ingår i: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. - : S. Karger AG. - 1420-8008 .- 1421-9824. ; 28:5, s. 471-475
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background/Aims Alterations in gene dosage have recently been associated with neurodegenerative disorders, such as Alzheimer's disease and Parkinson's disease, and deletions of the progranulin (PGRN) locus were recently described in patients with frontotemporal lobar degeneration (FTLD). FTLD is a genetically complex neurodegenerative disorder with mutations in the PGRN and the microtubule-associated protein tau (MAPT) genes being the most common known causes of familial FTLD. In this study, we investigated 39 patients with FTLD, previously found negative for mutations in PGRN and MAPT, for copy number alterations of these 2 genes. Methods Gene dosage analysis of PGRN and MAPT was performed using multiplex ligation-dependent probe amplification. Results We did not identify any PGRN or MAPT gene dosage variations in the 39 FTLD patients investigated. Conclusion We therefore conclude that alterations in gene copy number of PGRN and MAPT are not a cause of disease in this ollection of FTLD patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Frontotemporal lobar degeneration
- Frontotemporal dementia
- Progranulin
- Tau
- Gene dosage alterations
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Skoglund, Lena
-
Ingvast, Sofie
-
Matsui, Toshifum ...
-
Freeman, Stefani ...
-
Frosch, Matthew
-
Brundin, Rosemar ...
-
visa fler...
-
Giedraitis, Vilm ...
-
Growdon, John
-
Hyman, Bradley
-
Lannfelt, Lars
-
Ingelsson, Marti ...
-
Glaser, Anna
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Dementia and Ger ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Högskolan Dalarna