↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "L773:1932 6203 ;pers:(Kere J)"

Sökning: L773:1932 6203 > Kere J

Resultat 1-10 av 18

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Acevedo, N, et al. (författare) Interaction between retinoid acid receptor-related orphan receptor alpha (RORA) and neuropeptide S receptor 1 (NPSR1) in asthma 2013 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 8:4, s. e60111- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Acevedo, N, et al. (författare) Neuropeptide S (NPS) variants modify the signaling and risk effects of NPS Receptor 1 (NPSR1) variants in asthma 2017 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 12:5, s. e0176568- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Chandrasekar, G, et al. (författare) The zebrafish orthologue of the dyslexia candidate gene DYX1C1 is essential for cilia growth and function 2013 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 8:5, s. e63123- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	D'Amato, M, et al. (författare) Analysis of neuropeptide S receptor gene (NPSR1) polymorphism in rheumatoid arthritis 2010 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 5:2, s. e9315- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Einarsdottir, E., et al. (författare) CELSR2 is a candidate susceptibility gene in idiopathic scoliosis 2017 Ingår i: PLoS ONE. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 12:12 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract A Swedish pedigree with an autosomal dominant inheritance of idiopathic scoliosis was initially studied by genetic linkage analysis, prioritising genomic regions for further analysis. This revealed a locus on chromosome 1 with a putative risk haplotype shared by all affected individuals. Two affected individuals were subsequently exome-sequenced, identifying a rare, non-synonymous variant in the CELSR2 gene. This variant is rs141489111, a c. G6859A change in exon 21 (NM_001408), leading to a predicted p. V2287I (NP_001399.1) change. This variant was found in all affected members of the pedigree, but showed reduced penetrance. Analysis of tagging variants in CELSR1-3 in a set of 1739 Swedish-Danish scoliosis cases and 1812 controls revealed significant association (p = 0.0001) to rs2281894, a common synonymous variant in CELSR2. This association was not replicated in case-control cohorts from Japan and the US. No association was found to variants in CELSR1 or CELSR3. Our findings suggest a rare variant in CELSR2 as causative for idiopathic scoliosis in a family with dominant segregation and further highlight common variation in CELSR2 in general susceptibility to idiopathic scoliosis in the Swedish-Danish population. Both variants are located in the highly conserved GAIN protein domain, which is necessary for the auto-proteolysis of CELSR2, suggesting its functional importance.
6.	Hafren, L, et al. (författare) Predisposition to Childhood Otitis Media and Genetic Polymorphisms within the Toll-Like Receptor 4 (TLR4) Locus 2015 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 10:7, s. e0132551- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Hannula-Jouppi, K, et al. (författare) Genetic susceptibility to non-necrotizing erysipelas/cellulitis 2013 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 8:2, s. e56225- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	He, HL, et al. (författare) Ultra-rare mutation in long-range enhancer predisposes to thyroid carcinoma with high penetrance 2013 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 8:5, s. e61920- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Hellquist, A, et al. (författare) Identification of MAMDC1 as a candidate susceptibility gene for systemic lupus erythematosus (SLE) 2009 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 4:12, s. e8037- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Hovatta, O, et al. (författare) A teratocarcinoma-like human embryonic stem cell (hESC) line and four hESC lines reveal potentially oncogenic genomic changes 2010 Ingår i: PloS one. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 5:4, s. e10263- Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 18

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (18)

Typ av innehåll: refereegranskat (18)

Författare/redaktör: Kere, J (18)Ta bort avgränsningen; Soderhall, C (5); D'Amato, M (5); Acevedo, N (4); Einarsdottir, E (3); Scheynius, A (3); visa fler...; Melen, E (3); Pershagen, G (3); Hovatta, O (2); Dahlen, SE (2); Katayama, S (2); Saarialho-Kere, U (2); Reinius, LE (2); Saaf, A (2); Ezer, S (2); Pulkkinen, V (2); Padyukov, L (2); Wang, R. (1); Grenman, R (1); KLARESKOG, L (1); Nieminen, JK (1); Vaarala, O (1); Gerdhem, Paul (1); Hultenby, K (1); Kabesch, M (1); Andersen, M (1); Lindblad, S (1); Ohlin, Acke (1); Krawczyk, M. (1); Greco, D (1); Gref, A (1); Pietras, CO (1); Mandelin, J (1); Karisola, P (1); Vendelin, J (1); af Gennas, GB (1); Yli-Kauhaluoma, J (1); Alenius, H (1); von Mutius, E (1); Doekes, G (1); Braun-Fahrlander, C (1); Riedler, J (1); van Hage, M (1); Merid, SK (1); Gaertner, VD (1); Unneberg, P (1); Vyse, TJ (1); Alfredsson, L (1); Blangero, J (1); Dyer, TD (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (18); Göteborgs universitet (1); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (18)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy