SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "L773:1018 4813 OR L773:1476 5438 srt2:(1993-1994)"

Sökning: L773:1018 4813 OR L773:1476 5438 > (1993-1994)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Hietala, M, et al. (författare)
  • Prospects of carrier screening of aspartylglucosaminuria in Finland
  • 1993
  • Ingår i: European Journal of Human Genetics. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 1:4, s. 296-300
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The frequency of carriers of the AGUFin mutation, the predominant mutation causing aspartylglucosaminuria in Finland, was determined in a population sample comprising 553 newborns from a delivery hospital in southern Finland, and 607 from a hospital in northern Finland. The AGUFin point mutation was identified from cord blood samples using the PCR-based, solid-phase minisequencing method. Nineteen carriers of the AGUFin mutation were detected, 8 (1:69) in the sample from the southern and 11 (1:55) from the northern population, respectively. The solid-phase minisequencing method proved to be rapid and convenient for the detection of the AGUFin mutation, and can readily be applied in large-scale carrier screening at the population level.
  •  
2.
  • Suomalainen, A, et al. (författare)
  • Quantification of mitochondrial DNA carrying the tRNA(8344Lys) point mutation in myoclonus epilepsy and ragged-red-fiber disease
  • 1993
  • Ingår i: European Journal of Human Genetics. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 1:1, s. 88-95
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Myoclonus epilepsy and ragged-red-fiber syndrome (MERRF) is caused by a point mutation at nucleotide 8344 in the tRNA(Lys) gene of mitochondrial DNA. We analyzed leukocyte DNA from nine members of a large MERRF family using a new technique, solid-phase minisequencing. Quantitative analysis of the tRNA(8344Lys) mutation showed that the mutated mtDNA comprised from 9 to 72% of the total mtDNA in the leukocytes of these individuals. The minisequencing method is a promising tool for the diagnosis of MERRF. In addition to the identification of the tRNA(8344Lys) mutation, the relative amount of mutated mtDNA can be simultaneously determined in the same assay from one blood sample.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2
Typ av publikation
tidskriftsartikel (2)
Typ av innehåll
refereegranskat (2)
Författare/redaktör
Syvänen, Ann-Christi ... (2)
Suomalainen, A (1)
Hietala, M (1)
Peltonen, L (1)
Söderlund, H (1)
Aula, P (1)
visa fler...
Grön, K (1)
Kollmann, P. (1)
Octave, J N (1)
visa färre...
Lärosäte
Uppsala universitet (2)
Språk
Engelska (2)
År
1993 (2)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy