| 1. |
- de Jong, S, et al.
(författare)
-
Applying polygenic risk scoring for psychiatric disorders to a large family with bipolar disorder and major depressive disorder
- 2018
-
Ingår i: Communications biology. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2399-3642. ; 1, s. 163-
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Psychiatric disorders are thought to have a complex genetic pathology consisting of interplay of common and rare variation. Traditionally, pedigrees are used to shed light on the latter only, while here we discuss the application of polygenic risk scores to also highlight patterns of common genetic risk. We analyze polygenic risk scores for psychiatric disorders in a large pedigree (n ~ 260) in which 30% of family members suffer from major depressive disorder or bipolar disorder. Studying patterns of assortative mating and anticipation, it appears increased polygenic risk is contributed by affected individuals who married into the family, resulting in an increasing genetic risk over generations. This may explain the observation of anticipation in mood disorders, whereby onset is earlier and the severity increases over the generations of a family. Joint analyses of rare and common variation may be a powerful way to understand the familial genetics of psychiatric disorders.
|
|
| 2. |
- Blokland, G. A. M., et al.
(författare)
-
Sex-Dependent Shared and Nonshared Genetic Architecture Across Mood and Psychotic Disorders
- 2022
-
Ingår i: Biological Psychiatry. - : Elsevier BV. - 0006-3223 .- 1873-2402. ; 91:1, s. 102-117
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- Background: Sex differences in incidence and/or presentation of schizophrenia (SCZ), major depressive disorder (MDD), and bipolar disorder (BIP) are pervasive. Previous evidence for shared genetic risk and sex differences in brain abnormalities across disorders suggest possible shared sex-dependent genetic risk. Methods: We conducted the largest to date genome-wide genotype-by-sex (G×S) interaction of risk for these disorders using 85,735 cases (33,403 SCZ, 19,924 BIP, and 32,408 MDD) and 109,946 controls from the PGC (Psychiatric Genomics Consortium) and iPSYCH. Results: Across disorders, genome-wide significant single nucleotide polymorphism–by-sex interaction was detected for a locus encompassing NKAIN2 (rs117780815, p = 3.2 × 10−8), which interacts with sodium/potassium-transporting ATPase (adenosine triphosphatase) enzymes, implicating neuronal excitability. Three additional loci showed evidence (p < 1 × 10−6) for cross-disorder G×S interaction (rs7302529, p = 1.6 × 10−7; rs73033497, p = 8.8 × 10−7; rs7914279, p = 6.4 × 10−7), implicating various functions. Gene-based analyses identified G×S interaction across disorders (p = 8.97 × 10−7) with transcriptional inhibitor SLTM. Most significant in SCZ was a MOCOS gene locus (rs11665282, p = 1.5 × 10−7), implicating vascular endothelial cells. Secondary analysis of the PGC-SCZ dataset detected an interaction (rs13265509, p = 1.1 × 10−7) in a locus containing IDO2, a kynurenine pathway enzyme with immunoregulatory functions implicated in SCZ, BIP, and MDD. Pathway enrichment analysis detected significant G×S interaction of genes regulating vascular endothelial growth factor receptor signaling in MDD (false discovery rate-corrected p < .05). Conclusions: In the largest genome-wide G×S analysis of mood and psychotic disorders to date, there was substantial genetic overlap between the sexes. However, significant sex-dependent effects were enriched for genes related to neuronal development and immune and vascular functions across and within SCZ, BIP, and MDD at the variant, gene, and pathway levels. © 2021 Society of Biological Psychiatry
|
|
| 3. |
- Nyberg, Lars, 1966-, et al.
(författare)
-
Elevated plasma neurofilament light in aging reflects brain white-matter alterations but does not predict cognitive decline or Alzheimer's disease
- 2020
-
Ingår i: Alzheimer's & Dementia. - : Wiley. - 1552-5260 .- 1552-5279. ; 12:1
-
Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
- IntroductionWe investigated neurofilament light (NFL) accumulation in normal aging as well as in preclinical and clinical Alzheimer's disease (AD) and assessed individual differences in NFL load in relation to cognition and brain white-matter integrity. MethodsWe analyzed longitudinal data covering 30 years (1988-2017). Cognitive testing was done up to six times. Plasma NFL was quantified for controls and 142 cases who developed AD over time, and longitudinal changes in NFL were quantified for 100 individuals with three brain-imaging sessions. ResultsLongitudinal analyses revealed age-related NFL increases with marked variability. AD cases had elevated NFL levels, while no significant group differences were seen in the preclinical phase. Variability in NFL levels showed non-significant correlations with cognition but was associated with brain white matter. DiscussionOur findings suggest that elevated blood NFL, likely reflecting brain white-matter alterations, characterizes clinical AD, while NFL levels do not predict age-related cognitive impairment or impending AD.
|
|
| 4. |
|
|
| 5. |
|
|
| 6. |
|
|
| 7. |
- Adolfsson, Petra, 1970, et al.
(författare)
-
GPMS Proceedings 2009, Del 1
- 2010
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Detta proceedings innehåller bidrag som presenterades vid konferensen GPMS, Göteborg Public Management Seminar, i november 2009. GPMS genomfördes i anslutning till Kvalitetsmässan i Göteborg och syftet med GPMS är att skapa kontakter mellan forskare men också att vara en möjlig mötesplats för forskare och praktiker. Tanken är att GPMS ska vara ett forum för presentationer av slutförd eller pågående samhällsvetenskaplig forskning kring offentlig sektor. Förutom ett generellt tema kring styrning ... meroch ledning inom offentlig sektor var branding, eller varumärkesrelaterat arbete, ett tema som togs upp särskilt vid GPMS2009. I proceedings ingår bidrag som tar upp administrativt och politiskt chef- och ledarskap inom offentlig sektor, varumärkesrelaterat arbete, professionsaspekter och samarbete inom och mellan organisationer. GPMS bygger på ett samarbete mellan representanter från Kvalitetsmässan i Göteborg, Högskolan i Borås, SCORE vid Handelshögskolan i Stockholm och Stockholms universitet samt GRI, Handelshögskolan vid Göteborgs universitet. GPMS2007 resulterade i en bok, Offentlig sektor och Komplexitet Om hantering av mål, strategier och professioner utgiven av Studentlitteratur 2009.
|
|
| 8. |
- Adolfsson, Petra, 1970, et al.
(författare)
-
GPMS Proceedings 2009, Del 2
- 2010
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Detta proceedings innehåller bidrag som presenterades vid konferensen GPMS, Göteborg Public Management Seminar, i november 2009. GPMS genomfördes i anslutning till Kvalitetsmässan i Göteborg och syftet med GPMS är att skapa kontakter mellan forskare men också att vara en möjlig mötesplats för forskare och praktiker. Tanken är att GPMS ska vara ett forum för presentationer av slutförd eller pågående samhällsvetenskaplig forskning kring offentlig sektor. Förutom ett generellt tema kring styrning ... meroch ledning inom offentlig sektor var branding, eller varumärkesrelaterat arbete, ett tema som togs upp särskilt vid GPMS2009. I proceedings ingår bidrag som tar upp administrativt och politiskt chef- och ledarskap inom offentlig sektor, varumärkesrelaterat arbete, professionsaspekter och samarbete inom och mellan organisationer. GPMS bygger på ett samarbete mellan representanter från Kvalitetsmässan i Göteborg, Högskolan i Borås, SCORE vid Handelshögskolan i Stockholm och Stockholms universitet samt GRI, Handelshögskolan vid Göteborgs universitet. GPMS2007 resulterade i en bok, Offentlig sektor och Komplexitet Om hantering av mål, strategier och professioner utgiven av Studentlitteratur 2009.
|
|
| 9. |
- Adolfsson, Petra, 1970, et al.
(författare)
-
GPMS Proceedings 2011
- 2012
-
Rapport (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
- Denna artikel presenterar resultat från en undersökning av prekvalificering i arkitekttävlingar. Avsikten är att utveckla kunskap om hur arrangörer utser arkitektkontor/team till inbjudna tävlingar. Prekvalificering är ett urvalsförfarande som används tidigt i tävlingsprocesser för att identifiera lämpliga kandidater. Vanligtvis blir tre till sex arkitektkontor/team inbjudna för att utveckla förslag till lösningar på tävlingsuppgiften. Forskningsfrågan handlar om hur arrangörer går tillväga för att finna dessa kandidater till inbjudna arkitekttävlingar. Det är 10 tävlingar som undersökts, fem kommunala tävlingar och fem statliga tävlingar. Skälet till valet av fall är att den offentliga sektorn är en dominerande arrangör av tävlingar i Sverige. Metodiken i studien är en kombination av fallstudier och dokumentgranskning. Resultatet visar att det finns 375 ansökningar från arkitektkontor till tävlingarna. 43 kontor/team (11%) har blivit inbjudna till tävlingarna. En stor majoritet av intresseanmälningarna (84%) kommer från svenska arkitektkontor. Det förklaras av att arrangörerna i inbjudan meddelat att tävlingsspråket är svenska. Samtliga arrangörer använder en urvalsprocess som innehåller två tydliga skeden. Först kontrolleras om ansökningarna uppfyller ”ska-kraven” i inbjudan. Därefter sker en värderande bedömning av arkitektkontorens professionella profil med stöd av relevanta referensprojekt och referenspersoner. Avgörande i slutbedömningen är arrangörens uppfattning om kandidaternas förmåga (a) att producera projekt med arkitektonisk kvalitet, (b) att kombinera kreativa lösningar med funktionella krav och (c) att samarbeta med byggherrar och entreprenörer. Urvalet av kandidater görs på tre olika sätt: omröstningar bland granskare, poängsättning av meriter eller genom en samlad bedömning av kandidaterna.
|
|
| 10. |
|
|
