↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Ahlin A) ;pers:(Genel F)"

Sökning: WFRF:(Ahlin A) > Genel F

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	van Schaarenburg, R. A., et al. (författare) C1q deficient individuals have a wide variety of clinical presentation, quality of life and life expectancy 2014 Ingår i: Molecular Immunology. - : Elsevier. - 0161-5890 .- 1872-9142. ; 61:2, s. 260-260 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Schejbel, L, et al. (författare) Molecular basis of hereditary C1q deficiency-revisited: identification of several novel disease-causing mutations 2011 Ingår i: GENES AND IMMUNITY. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1466-4879 .- 1476-5470. ; 12:8, s. 626-634 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract C1q is the central pattern-recognition molecule in the classical pathway of the complement system and is known to have a key role in the crossroads between adaptive and innate immunity. Hereditary C1q deficiency is a rare genetic condition strongly associated with systemic lupus erythematosus and increased susceptibility to bacterial infections. However, the clinical symptoms may vary. For long, the molecular basis of C1q deficiency was ascribed to only six different mutations. In the present report, we describe five new patients with C1q deficiency, present the 12 causative mutations described till now and review the clinical spectrum of symptoms found in patients with C1q deficiency. With the results presented here, confirmed C1q deficiency is reported in 64 patients from at least 38 families.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1); refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Ahlin, A (2); Hagelberg, S. (2); Genel, F (2)Ta bort avgränsningen; Schejbel, L. (2); Simon, A (1); Truedsson, Lennart (1); visa fler...; Olsson, R (1); Nielsen, S (1); Huizinga, T W J (1); Trouw, L A (1); Truedsson, L (1); Shayesteh, Alexander (1); Berg, S. (1); Morales, A (1); Berg, Stefan, 1959 (1); Topaloglu, R (1); Melander Skattum, Li ... (1); Lankester, A. C. (1); Riordan, A (1); Kuijpers, T. W. (1); Garred, P. (1); Schiller, B (1); van Schaarenburg, R. ... (1); Al-Mayouf, S. M. (1); Kallel-Sellami, M. (1); Arkwright, P. D. (1); Tam, S. (1); van den Berg, J. M. (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1); Umeå universitet (1); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy