↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Anderlid BM) "

Sökning: WFRF:(Anderlid BM)

Resultat 1-10 av 88

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Anderlid, BM, et al. (författare) Clinical perinatal genetics 2011 Ingår i: Seminars in fetal & neonatal medicine. - : Elsevier BV. - 1878-0946 .- 1744-165X. ; 16:2, s. 69-69 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Anderlid, BM, et al. (författare) Cryptic subtelomeric 6p deletion in a girl with congenital malformations and severe language impairment 2003 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 11:1, s. 89-92 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Anderlid, BM, et al. (författare) Detailed characterization of 12 supernumerary ring chromosomes using micro-FISH and search for uniparental disomy 2001 Ingår i: American journal of medical genetics. - 0148-7299. ; 99:3, s. 223-233 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Anderlid, BM, et al. (författare) FISH-mapping of a 100-kb terminal 22q13 deletion 2002 Ingår i: Human genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0340-6717 .- 1432-1203. ; 110, s. 439- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Anderlid, BM, et al. (författare) [Gene dosage array can even discover small chromosome changes. More children with developmental deviations may be offered an etiological diagnosis] 2010 Ingår i: Lakartidningen. - 0023-7205. ; 107:17, s. 1144-9 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Anderlid, BM, et al. (författare) Maternal isodisomy of chromosome 9 with no impact on the phenotype in a woman with isochromosomes i(9p) and i(9q) 1999 Ingår i: CYTOGENETICS AND CELL GENETICS. - 0301-0171. ; 85:1-2, s. 137-137 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
7.	Anderlid, BM, et al. (författare) Small mosaic deletion encompassing the snoRNAs and SNURF-SNRPN results in an atypical Prader-Willi syndrome phenotype 2014 Ingår i: American journal of medical genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4833 .- 1552-4825. ; 164164A:2, s. 425-431 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Anderlid, BM, et al. (författare) Subtelomeric rearrangements detected in patients with idiopathic mental retardation 2002 Ingår i: American journal of medical genetics. - : Wiley. - 0148-7299. ; 107:4, s. 275-284 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Barbaro, M, et al. (författare) Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA 2009 Ingår i: European journal of human genetics : EJHG. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5438 .- 1018-4813. ; 17:11, s. 1439-1447 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Becker, M, et al. (författare) Presynaptic dysfunction in CASK-related neurodevelopmental disorders 2020 Ingår i: Translational psychiatry. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2158-3188. ; 10:1, s. 312- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract CASK-related disorders are genetically defined neurodevelopmental syndromes. There is limited information about the effects of CASK mutations in human neurons. Therefore, we sought to delineate CASK-mutation consequences and neuronal effects using induced pluripotent stem cell-derived neurons from two mutation carriers. One male case with autism spectrum disorder carried a novel splice-site mutation and a female case with intellectual disability carried an intragenic tandem duplication. We show reduction of CASK protein in maturing neurons from the mutation carriers, which leads to significant downregulation of genes involved in presynaptic development and of CASK protein interactors. Furthermore, CASK-deficient neurons showed decreased inhibitory presynapse size as indicated by VGAT staining, which may alter the excitatory–inhibitory (E/I) balance in developing neural circuitries. Using in vivo magnetic resonance spectroscopy quantification of GABA in the male mutation carrier, we further highlight the possibility to validate in vitro cellular data in the brain. Our data show that future pharmacological and clinical studies on targeting presynapses and E/I imbalance could lead to specific treatments for CASK-related disorders.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 88

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (78); konferensbidrag (10)

Typ av innehåll: refereegranskat (69); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (19)

Författare/redaktör: Anderlid, BM (88); Nordgren, A (26); Nordenskjold, M (21); Schoumans, J (20); Lindstrand, A (14); Kvarnung, M (12); visa fler...; Blennow, E (12); Wincent, J (11); Romano, C (9); Kooy, RF (9); Malmgren, H (8); Nilsson, D (7); Pettersson, M. (7); Lundin, J (7); Bolte, S (6); Pfundt, R (6); Lieden, A (6); Tammimies, K. (6); van Haeringen, A (6); Eichler, EE (6); Vandeweyer, G (6); Wang, TY (5); Dahlin, M (5); Lagerstedt-Robinson, ... (5); Willfors, C. (5); Banka, S (5); Kolbjer, S. (5); de Vries, BBA (5); Van der Aa, N (5); Gerdts, J (4); Greco, D (4); Wedell, A (4); Brunner, HG (4); Amark, P (4); Myers, L. (4); Shaw, M. (4); Peeters, H (4); Stodberg, T (4); Amor, DJ (4); Sahlen, S (4); Giacobini, M (4); Weiss, K (4); Courchesne, E (4); Pierce, K (4); Zuffardi, O (4); Fichera, M (4); Bremer, A (4); Bernier, RA (4); Scheffer, IE (4); Xia, K (4); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (88); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (88)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (5)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy