Sökning: WFRF:(Balmaña Judith)
> Brunet Joan >
Large scale multifa...
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants : An ENIGMA resource to support clinical variant classification
-
- Parsons, Michael T (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Tudini, Emma (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Li, Hongyan (författare)
- University of Utah
-
visa fler...
-
- Hahnen, Eric (författare)
- University of Cologne
-
- Wappenschmidt, Barbara (författare)
- University of Cologne
-
- Feliubadaló, Lidia (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
Aalfs, Cora M (författare)
-
- Agata, Simona (författare)
- Veneto Institute of Oncology
-
- Aittomäki, Kristiina (författare)
- University of Helsinki
-
- Alducci, Elisa (författare)
- Veneto Institute of Oncology
-
- Alonso-Cerezo, María Concepción (författare)
- Hospital Universitario de la Princesa
-
- Arnold, Norbert (författare)
- University of Kiel
-
- Auber, Bernd (författare)
- Hannover Medical School
-
- Austin, Rachel (författare)
- Royal Brisbane and Women's Hospital
-
- Azzollini, Jacopo (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Balmaña, Judith (författare)
- Vall d'Hebron University Hospital
-
- Barbieri, Elena (författare)
- University of Modena and Reggio Emilia
-
- Bartram, Claus R (författare)
- University Hospital Heidelberg
-
- Blanco, Ana (författare)
- University of Santiago de Compostela
-
- Blümcke, Britta (författare)
- University of Cologne
-
- Bonache, Sandra (författare)
- Vall d’Hebron Institute of Oncology
-
- Bonanni, Bernardo (författare)
- European Institute of Oncology
-
- Borg, Åke (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Bortesi, Beatrice (författare)
- Parma University Hospital
-
- Brunet, Joan (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- Bruzzone, Carla (författare)
- Ospedale Policlinico San Martino
-
- Bucksch, Karolin (författare)
- Leipzig University
-
- Cagnoli, Giulia (författare)
- Istituto Nazionale dei Tumori
-
- Caldés, Trinidad (författare)
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
-
- Caliebe, Almuth (författare)
- University of Kiel
-
- Caligo, Maria A (författare)
- University Hospital of Pisa
-
- Calvello, Mariarosaria (författare)
- European Institute of Oncology
-
- Capone, Gabriele L (författare)
- University of Florence
-
- Caputo, Sandrine M (författare)
- PSL University
-
- Carnevali, Ileana (författare)
- Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi
-
- Carrasco, Estela (författare)
- Vall d’Hebron Institute of Oncology
-
- Caux-Moncoutier, Virginie (författare)
- Curie Institute, Paris
-
- Cavalli, Pietro (författare)
- ASST di Cremona
-
- Cini, Giulia (författare)
- CRO (Centro di Riferimento Oncologico) Aviano National Cancer Institute
-
- Clarke, Edward M (författare)
- QIMR Berghofer Medical Research Institute
-
- Concolino, Paola (författare)
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli
-
- Cops, Elisa J (författare)
- Peter MacCallum Cancer Centre
-
- Cortesi, Laura (författare)
- University of Modena and Reggio Emilia
-
- Couch, Fergus J (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Darder, Esther (författare)
- Catalan Institute of Oncology
-
- de la Hoya, Miguel (författare)
- Hospital Clinico San Carlos de Madrid
-
- Dean, Michael (författare)
- National Cancer Institute, NCI
-
- Ehrencrona, Hans (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Kvist, Anders (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Törngren, Therese (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Bröstcancer-genetik,Sektion I,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Breastcancer-genetics,Section I,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- Hindawi Limited, 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; , s. 1557-1578
- Relaterad länk:
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
visa fler...
-
https://onlinelibrar...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The multifactorial likelihood analysis method has demonstrated utility for quantitative assessment of variant pathogenicity for multiple cancer syndrome genes. Independent data types currently incorporated in the model for assessing BRCA1 and BRCA2 variants include clinically calibrated prior probability of pathogenicity based on variant location and bioinformatic prediction of variant effect, co-segregation, family cancer history profile, co-occurrence with a pathogenic variant in the same gene, breast tumor pathology, and case-control information. Research and clinical data for multifactorial likelihood analysis were collated for 1395 BRCA1/2 predominantly intronic and missense variants, enabling classification based on posterior probability of pathogenicity for 734 variants: 447 variants were classified as (likely) benign, and 94 as (likely) pathogenic; 248 classifications were new or considerably altered relative to ClinVar submissions. Classifications were compared to information not yet included in the likelihood model, and evidence strengths aligned to those recommended for ACMG/AMP classification codes. Altered mRNA splicing or function relative to known non-pathogenic variant controls were moderately to strongly predictive of variant pathogenicity. Variant absence in population datasets provided supporting evidence for variant pathogenicity. These findings have direct relevance for BRCA1 and BRCA2 variant evaluation, and justify the need for gene-specific calibration of evidence types used for variant classification. This article is protected by copyright. All rights reserved.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- art (ämneskategori)
- ref (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Parsons, Michael ...
-
Tudini, Emma
-
Li, Hongyan
-
Hahnen, Eric
-
Wappenschmidt, B ...
-
Feliubadaló, Lid ...
-
visa fler...
-
Aalfs, Cora M
-
Agata, Simona
-
Aittomäki, Krist ...
-
Alducci, Elisa
-
Alonso-Cerezo, M ...
-
Arnold, Norbert
-
Auber, Bernd
-
Austin, Rachel
-
Azzollini, Jacop ...
-
Balmaña, Judith
-
Barbieri, Elena
-
Bartram, Claus R
-
Blanco, Ana
-
Blümcke, Britta
-
Bonache, Sandra
-
Bonanni, Bernard ...
-
Borg, Åke
-
Bortesi, Beatric ...
-
Brunet, Joan
-
Bruzzone, Carla
-
Bucksch, Karolin
-
Cagnoli, Giulia
-
Caldés, Trinidad
-
Caliebe, Almuth
-
Caligo, Maria A
-
Calvello, Mariar ...
-
Capone, Gabriele ...
-
Caputo, Sandrine ...
-
Carnevali, Ilean ...
-
Carrasco, Estela
-
Caux-Moncoutier, ...
-
Cavalli, Pietro
-
Cini, Giulia
-
Clarke, Edward M
-
Concolino, Paola
-
Cops, Elisa J
-
Cortesi, Laura
-
Couch, Fergus J
-
Darder, Esther
-
de la Hoya, Migu ...
-
Dean, Michael
-
Ehrencrona, Hans
-
Kvist, Anders
-
Törngren, Theres ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Lunds universitet