↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Bhatia Kailash P) ;lar1:(gu)"

Sökning: WFRF:(Bhatia Kailash P) > Göteborgs universitet

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Meyer, Esther, et al. (författare) Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Histone lysine methylation, mediated by mixed-lineage leukemia (MLL) proteins, is now known to be critical in the regulation of gene expression, genomic stability, cell cycle and nuclear architecture. Despite MLL proteins being postulated as essential for normal development, little is known about the specific functions of the different MLL lysine methyltransferases. Here we report heterozygous variants in the gene KMT2B (also known as MLL4) in 27 unrelated individuals with a complex progressive childhood-onset dystonia, often associated with a typical facial appearance and characteristic brain magnetic resonance imaging findings. Over time, the majority of affected individuals developed prominent cervical, cranial and laryngeal dystonia. Marked clinical benefit, including the restoration of independent ambulation in some cases, was observed following deep brain stimulation (DBS). These findings highlight a clinically recognizable and potentially treatable form of genetic dystonia, demonstrating the crucial role of KMT2B in the physiological control of voluntary movement.
2.	Heywood, Wendy E, et al. (författare) Erratum to: Identification of novel CSF biomarkers for neurodegeneration and their validation by a high-throughput multiplexed targeted proteomic assay. 2016 Ingår i: Molecular neurodegeneration. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1326. ; 11:1 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1); refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Bhatia, Kailash P (2); Nilsson, Magnus (1); Zetterberg, Henrik, ... (1); Limousin, Patricia (1); Heslegrave, Amanda (1); Paterson, Ross W (1); visa fler...; Schott, Jonathan M (1); Fox, Nick C (1); Hardy, John (1); Chong, Wui K. (1); Prabhakar, Prab (1); Darin, Niklas, 1964 (1); Reis, Andre (1); Sebire, Neil J. (1); Galimberti, Daniela (1); Wood, Nicholas W. (1); Magdalinou, Nadia K. (1); Houlden, Henry (1); Heales, Simon (1); Turnpenny, Peter (1); Scarpini, Elio (1); Grozeva, Detelina (1); Reid, Emma (1); Pope, Simon (1); Pittman, Alan (1); Smith, Martin (1); Foulds, Nicola (1); Lin, Jean-Pierre (1); Rankin, Julia (1); Fenoglio, Chiara (1); Gahl, William A. (1); Toro, Camilo (1); Kamsteeg, Erik-Jan (1); Dale, Russell C. (1); Raymond, F. Lucy (1); Heywood, Wendy E. (1); Mills, Kevin (1); Bliss, Emily (1); Sirka, Ernestas (1); Carecchio, Miryam (1); Pall, Hardev (1); Kurian, Manju A (1); McKee, Shane (1); Segel, Reeval (1); Barral, Serena (1); Ben-Pazi, Hilla (1); Meyer, Esther (1); Carss, Keren J (1); Nichols, John M E (1); Joseph, Agnel P (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (2)Ta bort avgränsningen

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy