↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Bolduc H) "

Sökning: WFRF:(Bolduc H)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	2017 swepub:Mat__t
2.	Bonaca, MP, et al. (författare) Long-term use of ticagrelor in patients with prior myocardial infarction 2015 Ingår i: The New England journal of medicine. - 1533-4406. ; 372:19, s. 1791-1800 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Donkervoort, S., et al. (författare) Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores 2020 Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297. ; 107:6, s. 1078-1095 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The myosin-directed chaperone UNC-45B is essential for sarcomeric organization and muscle function from Caenorhabditis elegans to humans. The pathological impact of UNC-45B in muscle disease remained elusive. We report ten individuals with bi-allelic variants in UNC45B who exhibit childhood-onset progressive muscle weakness. We identified a common UNC45B variant that acts as a complex hypomorph splice variant. Purified UNC-45B mutants showed changes in folding and solubility. In situ localization studies further demonstrated reduced expression of mutant UNC-45B in muscle combined with abnormal localization away from the A-band towards the Z-disk of the sarcomere. The physiological relevance of these observations was investigated in C. elegans by transgenic expression of conserved UNC-45 missense variants, which showed impaired myosin binding for one and defective muscle function for three. Together, our results demonstrate that UNC-45B impairment manifests as a chaperonopathy with progressive muscle pathology, which discovers the previously unknown conserved role of UNC-45B in myofibrillar organization.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Chen, Y. (2); Garcia, C. (2); Hu, D. (2); Zhu, J. (2); Nelson, S. (2); Diaz, R. (2); visa fler...; Costa, M. (2); Dellborg, M (2); Ito, S (2); Aboyans, V (2); Rodriguez, J. (2); Yang, X. (2); Foerster, A. (2); Johansson, K (2); Lee, J. (2); Reyes, M. (2); Suzuki, A. (2); Suzuki, K. (2); Abe, Y (2); Medina, F (2); Kis, E. (2); Anderson, J (2); Sharma, M. (2); Torres, M. (2); Thompson, P. (2); Kim, E (2); Saraiva, J. (2); Hasegawa, K (2); Brown, C (2); Bordoni, P (2); Kim, C. (2); Smith, K. (2); Rodriguez, A (2); Ferrari, E. (2); Rodriguez, M (2); Collins, N (2); Singh, B (2); Volkov, V. (2); Castoldi, M. (2); Ohashi, Y (2); Dong, Y. (2); Hidalgo, J (2); Jacobs, C (2); Lindberg, A (2); Nakano, A. (2); Goto, S. (2); Hashimoto, Y (2); Hashimoto, T (2); Lanas, F. (2); Morales, D (2); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy