Träfflista för sökning "WFRF:(Brun Arne) ;pers:(Skibinski G)"

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Brown, J, et al. (författare) Frontotemporal dementia linked to chromosome 3 2004 Ingår i: Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. - : S. Karger AG. - 1420-8008 .- 1421-9824. ; 17:4, s. 274-276 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract A large pedigree with autosomal dominant frontotemporal dementia has been identified. Positional cloning has linked the disease gene to the pericentromeric region of chromosome 3. Clinical, neuropsychological, imaging, pathological and molecular genetic data are presented. The genetic mutation responsible for the disease has not been identified.
2.	Skibinski, G, et al. (författare) Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia 2005 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 37:8, s. 806-808 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract We have previously reported a large Danish pedigree with autosomal dominant frontotemporal dementia (FTD) linked to chromosome 3 (FTD3). Here we identify a mutation in CHMP2B, encoding a component of the endosomal ESCRTIII complex, and show that it results in aberrant mRNA splicing in tissue samples from affected members of this family. We also describe an additional missense mutation in an unrelated individual with FTD. Aberration in the endosomal ESCRTIII complex may result in FTD and neurodegenerative disease.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Gade, A. (2); Brun, Arne (2); Collinge, J (2); Johannsen, P. (2); Gydesen, S (2); Skibinski, G (2)Ta bort avgränsningen; visa fler...; Chakrabarti, L (2); Thusgaard, T (2); Brown, J. (1); Sorensen, A (1); Sorensen, SA (1); Brandner, S (1); Rossor, MN (1); Hodges, JR (1); Nielsen, JE (1); Spillantini, MG (1); Spillantini, M (1); Yancopoulou, D (1); Fisher, E (1); Brown, JM (1); Fisher, EMC (1); Hummerich, H (1); Lloyd, SL (1); Parkinson, NJ (1); visa färre...

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy