↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Capellari S.) ;lar1:(ki)"

Sökning: WFRF:(Capellari S.) > Karolinska Institutet

Resultat 1-7 av 7

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Braisch, U, et al. (författare) Identification of symbol digit modality test score extremes in Huntington's disease 2019 Ingår i: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. - : Wiley. - 1552-485X .- 1552-4841. ; 180:3, s. 232-245 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Orth, M, et al. (författare) Observing Huntington's disease: the European Huntington's Disease Network's REGISTRY 2011 Ingår i: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. - : BMJ. - 1468-330X .- 0022-3050. ; 82:12, s. 1409- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Pirazzini, C, et al. (författare) A geroscience approach for Parkinson's disease: Conceptual framework and design of PROPAG-AGEING project 2021 Ingår i: Mechanisms of ageing and development. - : Elsevier BV. - 1872-6216 .- 0047-6374. ; 194, s. 111426- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Minikel, EV, et al. (författare) Assessing the pathogenicity of rare PRNP variants by comparing case and control allele frequency 2015 Ingår i: PRION. - 1933-6896. ; 9, s. S90-S91 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Minikel, EV, et al. (författare) Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts 2016 Ingår i: Science translational medicine. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 1946-6242 .- 1946-6234. ; 8:322, s. 322ra9- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Large genomic reference data sets reveal a spectrum of pathogenicity in the prion protein gene and provide genetic validation for a therapeutic strategy in prion disease.
6.	Bacalini, MG, et al. (författare) Association of rs3027178 polymorphism in the circadian clock gene PER1 with susceptibility to Alzheimer's disease and longevity in an Italian population 2022 Ingår i: GeroScience. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2509-2723 .- 2509-2715. ; 44:2, s. 881-896 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Many physiological processes in the human body follow a 24-h circadian rhythm controlled by the circadian clock system. Light, sensed by retina, is the predominant “zeitgeber” able to synchronize the circadian rhythms to the light-dark cycles. Circadian rhythm dysfunction and sleep disorders have been associated with aging and neurodegenerative diseases including mild cognitive impairment (MCI) and Alzheimer’s disease (AD). In the present study, we aimed at investigating the genetic variability of clock genes in AD patients compared to healthy controls from Italy. We also included a group of Italian centenarians, considered as super-controls in association studies given their extreme phenotype of successful aging. We analyzed the exon sequences of eighty-four genes related to circadian rhythms, and the most significant variants identified in this first discovery phase were further assessed in a larger independent cohort of AD patients by matrix assisted laser desorption/ionization-time of flight mass spectrometry. The results identified a significant association between the rs3027178 polymorphism in the PER1 circadian gene with AD, the G allele being protective for AD. Interestingly, rs3027178 showed similar genotypic frequencies among AD patients and centenarians. These results collectively underline the relevance of circadian dysfunction in the predisposition to AD and contribute to the discussion on the role of the relationship between the genetics of age-related diseases and of longevity.
7.	Ferrer, I, et al. (författare) Effects of formalin fixation, paraffin embedding, and time of storage on DNA preservation in brain tissue: a BrainNet Europe study 2007 Ingår i: Brain pathology (Zurich, Switzerland). - : Wiley. - 1015-6305 .- 1750-3639. ; 17:3, s. 297-303 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-7 av 7

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (6); konferensbidrag (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (5); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2)

Författare/redaktör: CORTELLI, P (3); Parchi, P (3); Yamada, M. (2); Schmidt, S. (2); Svenningsson, P (2); Poewe, W (2); visa fler...; Hoffmann, R. (2); Chen, W. (2); Edwards, M. (2); Taylor, R. (2); Peterson, M. (2); Thompson, J. (2); Weindl, A. (2); Roth, J. (2); Sullivan, PF (2); van Duijn, CM (2); Nakamura, Y. (2); Hughes, M (2); Wright, J (2); Zhang, SL (2); Hultman, CM (2); Wojcik, M. (2); Peter, M. (2); Clayton, C. (2); Barth, K. (2); Patel, A (2); Foster, J (2); Van der Lee, SJ (2); Hofman, A (2); Uitterlinden, AG (2); Ikram, MA (2); Szczudlik, A (2); Paucar, M (2); Cohen, Y (2); Wahlstrom, J (2); Rose, S (2); Thomas, G (2); Trautmann, S. (2); Sklar, P (2); Hunt, S (2); Rozemuller, A (2); Laakso, M. (2); Mohlke, KL (2); Boehnke, M (2); Craufurd, D (2); Novak, M (2); Demonet, JF (2); Wright, A. (2); Held, C (2); Daly, MJ (2); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (7)Ta bort avgränsningen; Uppsala universitet (1); Marie Cederschiöld högskola (1)

Språk: Engelska (7)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy