Sökning: WFRF:(DeJesus Hernandez Mariely)
> Knopman David S. >
Mutations in the co...
Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids.
-
Rademakers, Rosa (författare)
-
Baker, Matt (författare)
-
Nicholson, Alexandra M (författare)
-
visa fler...
-
Rutherford, Nicola J (författare)
-
Finch, NiCole (författare)
-
Soto-Ortolaza, Alexandra (författare)
-
Lash, Jennifer (författare)
-
Wider, Christian (författare)
-
Wojtas, Aleksandra (författare)
-
DeJesus-Hernandez, Mariely (författare)
-
Adamson, Jennifer (författare)
-
Kouri, Naomi (författare)
-
- Sundal, Christina (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology
-
Shuster, Elizabeth A (författare)
-
Aasly, Jan (författare)
-
MacKenzie, James (författare)
-
Roeber, Sigrun (författare)
-
Kretzschmar, Hans A (författare)
-
Boeve, Bradley F (författare)
-
Knopman, David S (författare)
-
Petersen, Ronald C (författare)
-
Cairns, Nigel J (författare)
-
Ghetti, Bernardino (författare)
-
Spina, Salvatore (författare)
-
Garbern, James (författare)
-
Tselis, Alexandros C (författare)
-
Uitti, Ryan (författare)
-
Das, Pritam (författare)
-
Van Gerpen, Jay A (författare)
-
Meschia, James F (författare)
-
Levy, Shawn (författare)
-
Broderick, Daniel F (författare)
-
Graff-Radford, Neill (författare)
-
Ross, Owen A (författare)
-
Miller, Bradley B (författare)
-
Swerdlow, Russell H (författare)
-
Dickson, Dennis W (författare)
-
Wszolek, Zbigniew K (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2011-12-25
- 2012
- Engelska.
-
Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 44:2, s. 200-5
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is an autosomal-dominant central nervous system white-matter disease with variable clinical presentations, including personality and behavioral changes, dementia, depression, parkinsonism, seizures and other phenotypes. We combined genome-wide linkage analysis with exome sequencing and identified 14 different mutations affecting the tyrosine kinase domain of the colony stimulating factor 1 receptor (encoded by CSF1R) in 14 families with HDLS. In one kindred, we confirmed the de novo occurrence of the mutation. Follow-up sequencing identified an additional CSF1R mutation in an individual diagnosed with corticobasal syndrome. In vitro, CSF-1 stimulation resulted in rapid autophosphorylation of selected tyrosine residues in the kinase domain of wild-type but not mutant CSF1R, suggesting that HDLS may result from partial loss of CSF1R function. As CSF1R is a crucial mediator of microglial proliferation and differentiation in the brain, our findings suggest an important role for microglial dysfunction in HDLS pathogenesis.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- Adolescent
- Adult
- Aged
- Aged
- 80 and over
- Base Sequence
- Exome
- Female
- Genetic Linkage
- Humans
- Leukodystrophy
- Globoid Cell
- genetics
- Male
- Middle Aged
- Molecular Sequence Data
- Mutation
- Phosphorylation
- Protein-Tyrosine Kinases
- genetics
- Receptor
- Macrophage Colony-Stimulating Factor
- genetics
- Sequence Analysis
- DNA
- Young Adult
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rademakers, Rosa
-
Baker, Matt
-
Nicholson, Alexa ...
-
Rutherford, Nico ...
-
Finch, NiCole
-
Soto-Ortolaza, A ...
-
visa fler...
-
Lash, Jennifer
-
Wider, Christian
-
Wojtas, Aleksand ...
-
DeJesus-Hernande ...
-
Adamson, Jennife ...
-
Kouri, Naomi
-
Sundal, Christin ...
-
Shuster, Elizabe ...
-
Aasly, Jan
-
MacKenzie, James
-
Roeber, Sigrun
-
Kretzschmar, Han ...
-
Boeve, Bradley F
-
Knopman, David S
-
Petersen, Ronald ...
-
Cairns, Nigel J
-
Ghetti, Bernardi ...
-
Spina, Salvatore
-
Garbern, James
-
Tselis, Alexandr ...
-
Uitti, Ryan
-
Das, Pritam
-
Van Gerpen, Jay ...
-
Meschia, James F
-
Levy, Shawn
-
Broderick, Danie ...
-
Graff-Radford, N ...
-
Ross, Owen A
-
Miller, Bradley ...
-
Swerdlow, Russel ...
-
Dickson, Dennis ...
-
Wszolek, Zbignie ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Nature genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet