SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Duerr Richard H.) ;lar1:(umu)"

Sökning: WFRF:(Duerr Richard H.) > Umeå universitet

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • van Rheenen, Wouter, et al. (författare)
  • Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
  • 2016
  • Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:9, s. 1043-1048
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1-10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.
  •  
2.
  • Zucchelli, Marco, et al. (författare)
  • Association of TNFSF15 polymorphism with irritable bowel syndrome.
  • 2011
  • Ingår i: Gut. - London : BMJ. - 1468-3288 .- 0017-5749. ; 60:12, s. 1671-7
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Irritable bowel syndrome (IBS) is the most common gastrointestinal disorder, affecting more than 10% of the general population worldwide. Although a genetic component is suspected, unambiguous susceptibility genes have so far not been identified. This study tested the hypothesis that genes contributing to epithelial barrier integrity, control of mucosal immune responses and interactions with bacteria in the gut are associated with IBS.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2
Typ av publikation
tidskriftsartikel (2)
Typ av innehåll
refereegranskat (2)
Författare/redaktör
Padovani, Alessandro (1)
Andersen, Peter M. (1)
Al-Chalabi, Ammar (1)
Shatunov, Aleksey (1)
Jones, Ashley R. (1)
D'Alfonso, Sandra (1)
visa fler...
Simrén, Magnus, 1966 (1)
Halfvarson, Jonas, 1 ... (1)
Fogh, Isabella (1)
van Damme, Philip (1)
Corcia, Philippe (1)
Hardiman, Orla (1)
Silani, Vincenzo (1)
Ticozzi, Nicola (1)
Veldink, Jan H. (1)
van den Berg, Leonar ... (1)
de Carvalho, Mamede (1)
Pinto, Susana (1)
Weber, Markus (1)
Shaw, Christopher E. (1)
Shaw, Pamela J. (1)
Morrison, Karen E. (1)
Landers, John E. (1)
Glass, Jonathan D. (1)
Vourc’h, Patrick (1)
Breen, Gerome (1)
Ohlsson, Bodil (1)
Agréus, Lars (1)
Lindberg, Greger (1)
van Rheenen, Wouter (1)
Ratti, Antonia (1)
Chandran, Siddhartha ... (1)
Grosskreutz, Julian (1)
Meyer, Thomas (1)
Petri, Susanne (1)
Salachas, Francois (1)
Powell, John (1)
Karling, Pontus (1)
Schmidt, Peter T. (1)
Hardy, John (1)
Moglia, Cristina (1)
Trojanowski, John Q (1)
Cichon, Sven (1)
Rietschel, Marcella (1)
Meitinger, Thomas (1)
Ludolph, Albert C. (1)
D'Amato, Mauro (1)
Törkvist, Leif (1)
Zucchelli, Marco (1)
Bresso, Francesca (1)
visa färre...
Lärosäte
Umeå universitet  (2)Ta bort avgränsningen
Göteborgs universitet (1)
Stockholms universitet (1)
Örebro universitet (1)
Lunds universitet (1)
Karolinska Institutet (1)
Språk
Engelska (2)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy