↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Edstrom L) ;pers:(Kere J)"

Sökning: WFRF:(Edstrom L) > Kere J

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Hackman, P, et al. (författare) Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1 2013 Ingår i: Annals of neurology. - : Wiley. - 1531-8249 .- 0364-5134. ; 73:4, s. 500-509 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Hackman, P, et al. (författare) Welander distal myopathy: The evasive gene 2008 Ingår i: NEUROMUSCULAR DISORDERS. - : Elsevier BV. - 0960-8966. ; 18:9-10, s. 767-767 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Olive, M, et al. (författare) Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions 2019 Ingår i: Nature communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 10:1, s. 1396- Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Myoglobin, encoded by MB, is a small cytoplasmic globular hemoprotein highly expressed in cardiac myocytes and oxidative skeletal myofibers. Myoglobin binds O2, facilitates its intracellular transport and serves as a controller of nitric oxide and reactive oxygen species. Here, we identify a recurrent c.292C>T (p.His98Tyr) substitution in MB in fourteen members of six European families suffering from an autosomal dominant progressive myopathy with highly characteristic sarcoplasmic inclusions in skeletal and cardiac muscle. Myoglobinopathy manifests in adulthood with proximal and axial weakness that progresses to involve distal muscles and causes respiratory and cardiac failure. Biochemical characterization reveals that the mutant myoglobin has altered O2 binding, exhibits a faster heme dissociation rate and has a lower reduction potential compared to wild-type myoglobin. Preliminary studies show that mutant myoglobin may result in elevated superoxide levels at the cellular level. These data define a recognizable muscle disease associated with MB mutation.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2); konferensbidrag (1)

Typ av innehåll: refereegranskat (2); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (1)

Författare/redaktör: Kere, J (3)Ta bort avgränsningen; Edstrom, L (3); Udd, B. (3); Ahlberg, G (2); Hackman, P (2); Luque, H (2); visa fler...; Sejersen, T (1); Wedell, A (1); Freyer, C (1); Wredenberg, A (1); Forrest, ARR (1); Ferrer, I (1); Streichenberger, N (1); Lagerstedt-Robinson, ... (1); Goris, A (1); Bassez, G. (1); Malfatti, E. (1); Engvall, M (1); Lehtinen, S (1); Jiao, H (1); Vidal, N (1); Clemente, P (1); Xiang, FQ (1); Miralles, F (1); Straathof, CSM (1); Olive, M. (1); Jiang, HB (1); Chinnery, PF (1); Sarparanta, J (1); Vihola, A (1); Evila, A (1); Jonson, PH (1); Screen, M (1); Hollo, S (1); Tokola, M (1); Claeys, KG (1); Romero, NB (1); Ravenscroft, G. (1); Cladera, J. (1); Lambrughi, M. (1); Laing, NG (1); Cabrera-Serrano, M (1); Bortolotti, CA (1); Pignataro, M (1); Benseny-Cases, N (1); Hofbauer, S (1); Obinger, C (1); Battistuzzi, G (1); Bellei, M (1); Borsari, M (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy