Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/193963" >
EXOSC3 mutations in...
EXOSC3 mutations in pontocerebellar hypoplasia type 1: novel mutations and genotype-phenotype correlations.
-
Eggens, Veerle Rc (författare)
-
Barth, Peter G (författare)
-
Niermeijer, Jikke-Mien F (författare)
-
visa fler...
-
Berg, Jonathan N (författare)
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Dixit, Abhijit (författare)
-
Fluss, Joel (författare)
-
Foulds, Nicola (författare)
-
Fowler, Darren (författare)
-
Hortobágyi, Tibor (författare)
-
Jacques, Thomas (författare)
-
King, Mary D (författare)
-
Makrythanasis, Periklis (författare)
-
Máté, Adrienn (författare)
-
Nicoll, James Ar (författare)
-
O Rourke, Declan (författare)
-
Price, Sue (författare)
-
Williams, Andrew N (författare)
-
Wilson, Louise (författare)
-
Suri, Mohnish (författare)
-
Sztriha, Laszlo (författare)
-
Dijns-de Wissel, Marit B (författare)
-
van Meegen, Mia T (författare)
-
van Ruissen, Fred (författare)
-
Aronica, Eleonora (författare)
-
Troost, Dirk (författare)
-
Majoie, Charles Blm (författare)
-
Marquering, Henk A (författare)
-
Poll-Thé, Bwee Tien (författare)
-
Baas, Frank (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-02-13
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Orphanet journal of rare diseases. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1750-1172. ; 9:1
- Relaterad länk:
-
https://ojrd.biomedc...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Pontocerebellar hypoplasia (PCH) represents a group of neurodegenerative disorders with prenatal onset. Eight subtypes have been described thus far (PCH1-8) based on clinical and genetic features. Common characteristics include hypoplasia and atrophy of the cerebellum, variable pontine atrophy, and severe mental and motor impairments. PCH1 is distinctly characterized by the combination with degeneration of spinal motor neurons. Recently, mutations in the exosome component 3 gene (EXOSC3) have been identified in approximately half of the patients with PCH subtype 1.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Eggens, Veerle R ...
-
Barth, Peter G
-
Niermeijer, Jikk ...
-
Berg, Jonathan N
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Dixit, Abhijit
-
visa fler...
-
Fluss, Joel
-
Foulds, Nicola
-
Fowler, Darren
-
Hortobágyi, Tibo ...
-
Jacques, Thomas
-
King, Mary D
-
Makrythanasis, P ...
-
Máté, Adrienn
-
Nicoll, James Ar
-
O Rourke, Declan
-
Price, Sue
-
Williams, Andrew ...
-
Wilson, Louise
-
Suri, Mohnish
-
Sztriha, Laszlo
-
Dijns-de Wissel, ...
-
van Meegen, Mia ...
-
van Ruissen, Fre ...
-
Aronica, Eleonor ...
-
Troost, Dirk
-
Majoie, Charles ...
-
Marquering, Henk ...
-
Poll-Thé, Bwee T ...
-
Baas, Frank
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Orphanet journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet