SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Gentile Arcangelo) "

Sökning: WFRF:(Gentile Arcangelo)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Droegemueller, Cord, et al. (författare)
  • Identification of the Bovine Arachnomelia Mutation by Massively Parallel Sequencing Implicates Sulfite Oxidase (SUOX) in Bone Development
  • 2010
  • Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 6:8, s. e1001079-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Arachnomelia is a monogenic recessive defect of skeletal development in cattle. The causative mutation was previously mapped to a similar to 7 Mb interval on chromosome 5. Here we show that array-based sequence capture and massively parallel sequencing technology, combined with the typical family structure in livestock populations, facilitates the identification of the causative mutation. We re-sequenced the entire critical interval in a healthy partially inbred cow carrying one copy of the critical chromosome segment in its ancestral state and one copy of the same segment with the arachnomelia mutation, and we detected a single heterozygous position. The genetic makeup of several partially inbred cattle provides extremely strong support for the causality of this mutation. The mutation represents a single base insertion leading to a premature stop codon in the coding sequence of the SUOX gene and is perfectly associated with the arachnomelia phenotype. Our findings suggest an important role for sulfite oxidase in bone development.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Lindblad-Toh, Kersti ... (1)
Sigurdsson, Snaevar (1)
Leeb, Tosso (1)
Droegemueller, Cord (1)
Tetens, Jens (1)
Gentile, Arcangelo (1)
visa fler...
Testoni, Stefania (1)
visa färre...
Lärosäte
Uppsala universitet (1)
Språk
Engelska (1)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Naturvetenskap (1)
År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy