↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(González Carlos A) ;conttype:(scientificother)"

Sökning: WFRF:(González Carlos A) > Övrigt vetenskapligt/konstnärligt

Resultat 1-6 av 6

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Bernal, Ximena E., et al. (författare) Empowering Latina scientists 2019 Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 363:6429, s. 825-826 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Kehoe, Laura, et al. (författare) Make EU trade with Brazil sustainable 2019 Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 364:6438, s. 341- Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Carlborg, Carl Fredrik, et al. (författare) Ultrahigh sensitivity slot-waveguide biosensor on a highly integrated chip for simultaneous diagnosis of multiple diseases 2008 Ingår i: Medicinteknikdagarna, Gothenburg, 2008. Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	David Carmona, F., et al. (författare) Association of a non-synonymous functional variant of the ITGAM gene with systemic sclerosis 2011 Ingår i: Annals of the Rheumatic Diseases. - : BMJ. - 1468-2060 .- 0003-4967. ; 70:11, s. 203-2050 Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Gylfason, Kristinn B., 1978-, et al. (författare) Optical slot-waveguide micro-ring resonators for biosensing 2008 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Xia, Zhi Jie, et al. (författare) The Swedish COG6-CDG experience and a comprehensive literature review 2023 Ingår i: JIMD Reports. - : Wiley. - 2192-8304 .- 2192-8312. ; , s. 79-89 Bokkapitel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract Here, we present the first two Swedish cases of Conserved Oligomeric Golgi complex subunit 6-congenital disorders of glycosylation (COG6-CDG). Their clinical symptoms include intellectual disability, Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), delayed brain myelinization, progressive microcephaly, joint laxity, hyperkeratosis, frequent infections, and enamel hypoplasia. In one family, compound heterozygous variants in COG6 were identified, where one (c.785A>G; p.Tyr262Cys) has previously been described in patients of Moroccan descent, whereas the other (c.238G>A; p.Glu80Lys) is undescribed. On the other hand, a previously undescribed homozygous duplication (c.1793_1795dup) was deemed the cause of the disease. To confirm the pathogenicity of the variants, we treated patient and control fibroblasts with the ER-Golgi transport inhibitor Brefeldin-A and show that patient cells manifest a significantly slower anterograde and retrograde ER-Golgi transport.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-6 av 6

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3); konferensbidrag (2); bokkapitel (1)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (6)Ta bort avgränsningen

Författare/redaktör: Gylfason, Kristinn B ... (2); Stemme, Göran (2); Hill, Daniel (2); Rothhaupt, Karl-Otto (1); Witte, Torsten (1); Martin, Javier (1); visa fler...; Weigend, Maximilian (1); Müller, Jörg (1); Farrell, Katharine N ... (1); Islar, Mine (1); Krause, Torsten (1); Uddling, Johan, 1972 (1); Alexanderson, Helena (1); Schneider, Christoph (1); Battiston, Roberto (1); Lukic, Marko (1); Nordin, Annika (1); Pereira, Laura (1); Pizano, Camila (1); Riggi, Laura (1); Cattaneo, Claudio (1); Jung, Martin (1); Andresen, Louise C. (1); Kasimir, Åsa (1); Wang-Erlandsson, Lan (1); Sutherland, William ... (1); Boonstra, Wiebren J. (1); Vajda, Vivi (1); Pascual, Unai (1); Tscharntke, Teja (1); Brown, Calum (1); Peterson, Gustaf (1); Meyer, Carsten (1); Seppelt, Ralf (1); Johansson, Maria (1); Martin, Jean Louis (1); Hesselstrand, Roger (1); Herrick, Ariane (1); Worthington, Jane (1); Denton, Christopher (1); Fonseca, Carmen (1); Riemekasten, Gabriel ... (1); Vonk, Madelon C (1); Beretta, Lorenzo (1); Airó, Paolo (1); Koeleman, Bobby P C (1); Radstake, Timothy R ... (1); Olsson, Urban (1); Hortal, Joaquin (1); Buckley, Yvonne (1); visa färre...

Lärosäte: Kungliga Tekniska Högskolan (3); Lunds universitet (3); Chalmers tekniska högskola (2); Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1); Mittuniversitetet (1); visa fler...; Sveriges Lantbruksuniversitet (1); visa färre...

Språk: Engelska (6)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Teknik (3); Medicin och hälsovetenskap (3); Naturvetenskap (2); Samhällsvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy