SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Grigelioniene G) ;pers:(Miyake N.)"

Sökning: WFRF:(Grigelioniene G) > Miyake N.

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Hammarsjo, A, et al. (författare)
  • Novel KIAA0753 mutations extend the phenotype of skeletal ciliopathies
  • 2017
  • Ingår i: Scientific reports. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2045-2322. ; 7:1, s. 15585-
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The skeletal ciliopathies are a heterogeneous group of disorders with a significant clinical and genetic variability and the main clinical features are thoracic hypoplasia and short tubular bones. To date, 25 genes have been identified in association with skeletal ciliopathies. Mutations in the KIAA0753 gene have recently been associated with Joubert syndrome (JBTS) and orofaciodigital (OFD) syndrome. We report biallelic pathogenic variants in KIAA0753 in four patients with short-rib type skeletal dysplasia. The manifestations in our patients are variable and ranging from fetal lethal to viable and moderate skeletal dysplasia with narrow thorax and abnormal metaphyses. We demonstrate that KIAA0753 is expressed in normal fetal human growth plate and show that the affected fetus, with a compound heterozygous frameshift and a nonsense mutation in KIAA0753, has an abnormal proliferative zone and a broad hypertrophic zone. The importance of KIAA0753 for normal skeletal development is further confirmed by our findings that zebrafish embryos homozygous for a nonsense mutation in kiaa0753 display altered cartilage patterning.
  •  
2.
  •  
3.
  • Xue, JY, et al. (författare)
  • SLC4A2 Deficiency Causes a New Type of Osteopetrosis
  • 2022
  • Ingår i: Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. - : Wiley. - 1523-4681. ; 37:2, s. 226-235
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy