SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Grigorenko EL) "

Sökning: WFRF:(Grigorenko EL)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Gibitova, EA, et al. (författare)
  • A Study of the Genomic Variations Associated with Autistic Spectrum Disorders in a Russian Cohort of Patients Using Whole-Exome Sequencing
  • 2022
  • Ingår i: Genes. - : MDPI AG. - 2073-4425. ; 13:5
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • This study provides new data on the whole-exome sequencing of a cohort of children with autistic spectrum disorders (ASD) from an underexplored Russian population. Using both a cross-sectional approach involving a control cohort of the same ancestry and an annotation-based approach involving relevant public databases, we explored exonic single nucleotide variants and copy-number variation potentially involved in the manifestation of ASD. The study results reveal new potential ASD candidate-variants found in the studied Russian cohort and show a high prevalence of common ASD-associated genomic variants, especially those in the genes known to be associated with the manifestation of intellectual disabilities. Our screening of an ASD cohort from a previously understudied population allowed us to flag at least a few novel genes (IGLJ2, FAM21A, OR11H12, HIP1, PRAMEF10, and ZNF717) regarding their potential involvement in ASD.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1
Typ av publikation
tidskriftsartikel (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (1)
Författare/redaktör
Kostareva, A (1)
Gibitova, EA (1)
Dobrynin, PV (1)
Pomerantseva, EA (1)
Musatova, EV (1)
Evsyukov, I (1)
visa fler...
Rychkov, SY (1)
Zhukova, OV (1)
Naumova, OY (1)
Grigorenko, EL (1)
visa färre...
Lärosäte
Karolinska Institutet (1)
Språk
Engelska (1)
År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy