↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Gustavsson P) ;pers:(Nordenskjold M)"

Sökning: WFRF:(Gustavsson P) > Nordenskjold M

Resultat 1-9 av 9

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Lindstrand, A, et al. (författare) Integration of genome sequencing into health care - experiences from 3211 rare disease patients show high diagnostic rates across multiple clinical entities 2020 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - : SPRINGERNATURE. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 28:SUPPL 1, s. 52-53 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Paucar, M, et al. (författare) Novel Features and Abnormal Pattern of Cerebral Glucose Metabolism in Spinocerebellar Ataxia 19 2018 Ingår i: Cerebellum (London, England). - : Springer Science and Business Media LLC. - 1473-4230. ; 17:4, s. 465-476 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Gustavsson, P, et al. (författare) Cleft palate, polydactyly and mild mental retardation in a girl with a balanced chromosome 7;9 translocation. 2003 Ingår i: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 0002-9297. ; 73:5, s. 315-315 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	Lagerstedt-Robinson, K, et al. (författare) Family trio analysis in rare syndromes - Clinical experience and outcome 2019 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 27, s. 1533-1533 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
5.	Lagerstedt-Robinson, K, et al. (författare) Whole exome sequencing in rare syndromes using family trios - Clinical experience and outcome 2018 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 26, s. 675-675 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Lindstrand, A, et al. (författare) Different mutations in PDE4D associated with developmental disorders with mirror phenotypes 2014 Ingår i: Journal of medical genetics. - : BMJ. - 1468-6244 .- 0022-2593. ; 51:1, s. 45-54 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Nilsson, D, et al. (författare) Experiences from whole genome sequencing in diagnostics - broad in silico panels and introducing structural variant detection 2018 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 26, s. 677-677 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
8.	Sahlin, E, et al. (författare) Identification of pathogenic single nucleotide variants (SNVs) associated with heart disease in 290 cases of stillbirth 2018 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 26, s. 164-165 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
9.	Sahlin, E, et al. (författare) Molecular and cytogenetic analysis in stillbirth: results from 481 consecutive cases 2014 Ingår i: Fetal diagnosis and therapy. - : S. Karger AG. - 1421-9964 .- 1015-3837. ; 36:4, s. 326-332 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract <b><i>Introduction:</i></b> The underlying causes of stillbirth are heterogeneous and in many cases unexplained. Our aim was to conclude clinical results from karyotype and quantitative fluorescence-polymerase chain reaction (QF-PCR) analysis of all stillbirths occurring in Stockholm County between 2008 and 2012. By screening a subset of cases, we aimed to study the possible benefits of chromosomal microarray (CMA) in the analysis of the etiology of stillbirth. <b><i>Methods:</i></b> During 2008-2012, 481 stillbirths in Stockholm County were investigated according to a clinical protocol including karyotype or QF-PCR analysis. CMA screening was performed on a subset of 90 cases, corresponding to all stillbirths from 2010 without a genetic diagnosis. <b><i>Results:</i></b> Chromosomal aberrations were detected by karyotype or QF-PCR analysis in 7.5% of the stillbirths. CMA analysis additionally identified two known syndromes, one aberration disrupting a known disease gene, and 26 variants of unknown significance. Furthermore, CMA had a significantly higher success rate than karyotyping (100 vs. 80%, p < 0.001). <b><i>Discussion:</i></b> In the analysis of stillbirth, conventional karyotyping is prone to failure, and QF-PCR is a useful complement. We show that CMA has a higher success rate and aberration detection frequency than these methods, and conclude that CMA is a valuable tool for identification of chromosomal aberrations in stillbirth.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-9 av 9

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: konferensbidrag (6); tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (6); refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Nordenskjold, M (9)Ta bort avgränsningen; Gustavsson, P (9); Nilsson, D (6); Nordgren, A (5); Grigelioniene, G (5); Lindstrand, A (5); visa fler...; Malmgren, H (4); Kvarnung, M (4); Anderlid, B (4); Tham, E. (4); Lagerstedt-Robinson, ... (4); Lieden, A (3); Pettersson, K (2); Pettersson, M. (2); Papadogiannakis, N (2); Wincent, J (2); Green, A (1); Svenningsson, P (1); Sejersen, T (1); Karlsson, M (1); Wirta, V (1); Wedell, A (1); Freyer, C (1); Wredenberg, A (1); Paucar, M (1); Bergendal, A (1); Magnusson, M (1); Ilicki, A (1); Makitie, O (1); JONASSON, J (1); von Dobeln, U (1); Wikstrom, A (1); Bjorck, E (1); Oscarson, M (1); Magnusson, Måns (1); Wirta, Valtteri (1); Ygberg, S (1); Winqvist, O (1); Valta, H (1); Laffita-Mesa, J (1); Savitcheva, I (1); Stodberg, T (1); Barbaro, M (1); Anderlid, BM (1); Blennow, E (1); Lundin, J (1); Zetterstrom, RH (1); Laurell, T. (1); Marits, P (1); Arnell, H (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (9); Kungliga Tekniska Högskolan (1)

Språk: Engelska (9)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy