↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Heikkila P) ;srt2:(2015-2019);srt2:(2017);mspu:(article)"

Sökning: WFRF:(Heikkila P) > (2015-2019) > (2017) > Tidskriftsartikel

Resultat 1-4 av 4

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Marouli, Eirini, et al. (författare) Rare and low-frequency coding variants alter human adult height 2017 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 542:7640, s. 186-190 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Height is a highly heritable, classic polygenic trait with approximately 700 common associated variants identified through genome-wide association studies so far. Here, we report 83 height-associated coding variants with lower minor-allele frequencies (in the range of 0.1-4.8%) and effects of up to 2 centimetres per allele (such as those in IHH, STC2, AR and CRISPLD2), greater than ten times the average effect of common variants. In functional follow-up studies, rare height increasing alleles of STC2 (giving an increase of 1-2 centimetres per allele) compromised proteolytic inhibition of PAPP-A and increased cleavage of IGFBP-4 in vitro, resulting in higher bioavailability of insulin-like growth factors. These 83 height-associated variants overlap genes that are mutated in monogenic growth disorders and highlight new biological candidates (such as ADAMTS3, IL11RA and NOX4) and pathways (such as proteoglycan and glycosaminoglycan synthesis) involved in growth. Our results demonstrate that sufficiently large sample sizes can uncover rare and low-frequency variants of moderate-to-large effect associated with polygenic human phenotypes, and that these variants implicate relevant genes and pathways.
2.	Fagerholm, R, et al. (författare) TP53-based interaction analysis identifies cis-eQTL variants for TP53BP2, FBXO28, and FAM53A that associate with survival and treatment outcome in breast cancer 2017 Ingår i: Oncotarget. - : Impact Journals, LLC. - 1949-2553. ; 8:11, s. 18381-18398 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Jelenkovic, A, et al. (författare) Association between birthweight and later body mass index: an individual-based pooled analysis of 27 twin cohorts participating in the CODATwins project 2017 Ingår i: International journal of epidemiology. - : Oxford University Press (OUP). - 1464-3685 .- 0300-5771. ; 46:5, s. 1488-1498 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Piirtola, M, et al. (författare) Leisure-time physical inactivity and association with body mass index: a Finnish Twin Study with a 35-year follow-up 2017 Ingår i: International journal of epidemiology. - : Oxford University Press (OUP). - 1464-3685 .- 0300-5771. ; 46:1, s. 116-127 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-4 av 4

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (4)Ta bort avgränsningen

Typ av innehåll: refereegranskat (4)

Författare/redaktör: Kaprio, J (2); Silventoinen, K (2); Hopper, JL (2); Willemsen, G (1); Plomin, R (1); Kujala, UM (1); visa fler...; Waller, K (1); Jelenkovic, A (1); Brenner, H (1); Boeing, Heiner (1); Rolandsson, Olov (1); Zhou, Wei (1); Boomsma, DI (1); Dennis, J (1); Bartels, M (1); Wang, Q. (1); Loos, RJF (1); Harris, JR (1); Blomqvist, C (1); Salomaa, Veikko (1); Mannisto, Satu (1); Perola, Markus (1); Li, Jin (1); Guo, Q. (1); De Borst, Gert J (1); Allison, Matthew (1); Hall, P (1); Lind, Lars (1); Czene, K (1); Lindblom, A (1); Raitakari, Olli T (1); Khan, S (1); Fisher, A (1); Nordestgaard, Borge ... (1); Sattar, Naveed (1); Rudan, Igor (1); Breen, Gerome (1); Koskenvuo, M (1); Deloukas, Panos (1); Langefeld, Carl D. (1); Rasmussen, F (1); Michailidou, K (1); Bolla, MK (1); Margolin, S (1); Southey, MC (1); Hamann, U (1); Dunning, AM (1); Shah, M (1); Andrulis, IL (1); Glendon, G (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3); Umeå universitet (1); Uppsala universitet (1); Lunds universitet (1)

Språk: Engelska (4)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1); Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2017 (4)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy