SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Holmberg Britt) ;pers:(Anderlid Britt Marie)"

Sökning: WFRF:(Holmberg Britt) > Anderlid Britt Marie

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Kvarnung, Malin, et al. (författare)
  • Genomic screening in rare disorders : new mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability
  • 2018
  • Ingår i: Clinical Genetics. - : John Wiley & Sons. - 0009-9163 .- 1399-0004. ; 94:6, s. 528-537
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • We have investigated 20 consanguineous families with multiple children affected by rare disorders. Detailed clinical examinations, exome sequencing of affected as well as unaffected family members and further validation of likely pathogenic variants were performed. In 16/20 families, we identified pathogenic variants in autosomal recessive disease genes (ALMS1, PIGT, FLVCR2, TFG, CYP7B1, ALG14, EXOSC3, MEGF10, ASAH1, WDR62, ASPM, PNPO, ERCC5, KIAA1109, RIPK4, MAN1B1). A number of these genes have only rarely been reported previously and our findings thus confirm them as disease genes, further delineate the associated phenotypes and expand the mutation spectrum with reports of novel variants. We highlight the findings in two affected siblings with splice altering variants in ALG14 and propose a new clinical entity, which includes severe intellectual disability, epilepsy, behavioral problems and mild dysmorphic features, caused by biallelic variants in ALG14.
  •  
2.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy