Sökning: WFRF:(Holme Elisabeth 1947 )
> Andersson S >
Mitochondrial myopa...
Mitochondrial myopathy with exercise intolerance and retinal dystrophy in a sporadic patient with a G583A mutation in the mt tRNA(phe) gene
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences,Department of Pediatrics, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
- Moslemi, Ali-Reza (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
visa fler...
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences,Department of Pediatrics, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine,Department of Clinical Chemistry, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
- Grönlund, Marita Andersson, 1959 (författare)
- Department of Pediatric Ophthalmology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
- Andersson, S (författare)
- Department of Pediatric Ophthalmology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Department of Pathology, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2006
- 2006
- Engelska.
-
Ingår i: Neuromuscular disorders : NMD. - : Elsevier BV. - 0960-8966 .- 1873-2364. ; 16:8, s. 504-6
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We describe a second patient with the 583G>A mutation in the tRNA(phe) gene of mitochondrial DNA (mtDNA). This 17-year-old girl had a mitochondrial myopathy with exercise intolerance and an asymptomatic retinopathy. Muscle investigations showed occasional ragged red fibers, 30% cytochrome c oxidase (COX)-negative fibers, and reduced activities of complex I+IV in the respiratory chain. The mutation was heteroplasmic (79%) in muscle but undetectable in other tissues. Analysis of single muscle fibers revealed a significantly higher level of mutated mtDNA in COX-negative fibers. Our study indicates that the 583G>A mutation is pathogenic and expands the clinical spectrum of this mutation.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Oftalmologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Ophthalmology (hsv//eng)
Nyckelord
- Adolescent
- DNA Mutational Analysis
- Electron Transport
- genetics
- Electron Transport Complex IV
- metabolism
- Exercise Tolerance
- genetics
- Female
- Humans
- Mitochondrial Myopathies
- complications
- genetics
- physiopathology
- Muscle Fibers
- metabolism
- pathology
- Muscle Weakness
- genetics
- physiopathology
- Mutation
- genetics
- RNA
- genetics
- RNA
- Transfer
- Phe
- genetics
- Retina
- pathology
- physiopathology
- Retinal Artery
- pathology
- physiopathology
- Retinal Diseases
- complications
- genetics
- physiopathology
- Mitochondrial
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Kollberg, Gittan ...
-
Moslemi, Ali-Rez ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Holme, Elisabeth ...
-
Grönlund, Marita ...
-
visa fler...
-
Andersson, S
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Oftalmologi
- Artiklar i publikationen
-
Neuromuscular di ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Örebro universitet