Sökning: WFRF:(Holme Elisabeth 1947 )
> Davila Lopez Marcela >
Whole exome sequenc...
Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome.
-
- Sofou, Kalliopi (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
- Holmström, Maria (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
visa fler...
-
- Davila Lopez, Marcela (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Gustafsson, Claes M, 1966 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk kemi och cellbiologi,Institute of Biomedicine, Department of Medical Biochemistry and Cell Biology
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Asin-Cayuela, Jorge (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-10-23
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular genetics & genomic medicine. - : Wiley. - 2324-9269. ; 3:1, s. 59-68
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Alpers syndrome is a progressive neurodegenerative disorder that presents in infancy or early childhood and is characterized by diffuse degeneration of cerebral gray matter. While mutations in POLG1, the gene encoding the gamma subunit of the mitochondrial DNA polymerase, have been associated with Alpers syndrome with liver failure (Alpers-Huttenlocher syndrome), the genetic cause of Alpers syndrome in most patients remains unidentified. With whole exome sequencing we have identified mutations in NARS2 and PARS2, the genes encoding the mitochondrial asparaginyl-and prolyl-tRNA synthetases, in two patients with Alpers syndrome. One of the patients was homozygous for a missense mutation (c.641C>T, p.P214L) in NARS2. The affected residue is predicted to be located in the stem of a loop that participates in dimer interaction. The other patient was compound heterozygous for a one base insertion (c.1130dupC, p.K378 fs*1) that creates a premature stop codon and a missense mutation (c.836C>T, p.S279L) located in a conserved motif of unknown function in PARS2. This report links for the first time mutations in these genes to human disease in general and to Alpers syndrome in particular.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sofou, Kalliopi
-
Kollberg, Gittan ...
-
Holmström, Maria
-
Davila Lopez, Ma ...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Gustafsson, Clae ...
-
visa fler...
-
Holme, Elisabeth ...
-
Oldfors, Anders, ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Asin-Cayuela, Jo ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular geneti ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet