SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Jacobsson Bo) "

Sökning: WFRF:(Jacobsson Bo)

Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Vinding, Rebecca Kofod, et al. (författare)
  • Fish Oil Supplementation in Pregnancy Increases Gestational Age, Size for Gestational Age, and Birth Weight in Infants: A Randomized Controlled Trial
  • 2019
  • Ingår i: Journal of Nutrition. - 1541-6100 .- 0022-3166. ; 149:4, s. 628-634
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • BACKGROUND: Randomized trials have reported that supplementation with n-3 long-chain polyunsaturated fatty acids (LCPUFAs) in pregnancy can prolong pregnancy and thereby increase birth weight. OBJECTIVE: We aimed to examine the relations of n-3 LCPUFA supplementation in pregnancy with duration of pregnancy, birth weight, and size for gestational age (GA). METHODS: This was a double-blind randomized controlled trial conducted in 736 pregnant women and their offspring, from the Copenhagen Prospective Studies on Asthma in Childhood2010cohort. They were recruited between weeks 22 and 26 in pregnancyand randomly assigned to either of 2.4 g n-3 LCPUFA or control (olive oil) daily until 1 wk after birth. Exclusion criteria were endocrine, cardiovascular, or nephrologic disorders and vitamin D supplementation intake >600 IU/d. In this study we analyzed secondary outcomes, and further excluded twin pregnancies and extrauterine death. The primary outcome for the trial was persistent wheeze or asthma. RESULTS: The random assignment ran between 2008 and 2010. Six hundred and ninety-nine mother-infant pairs were included in the analysis. n-3 LCPUFA compared with control was associated with a 2-d prolongation of pregnancy [median (IQR): 282 (275-288) d compared with 280 (273-286) d, P = 0.02], a 97-g higher birth weight (mean ± SD: 3601 ± 534 g compared with 3504 ± 528 g, P = 0.02), and an increased size for GA according to the Norwegian population-based growth curves-Skjærven (mean ± SD: 49.9 ± 28.3 percentiles compared with 44.5 ± 27.6 percentiles, P = 0.01). CONCLUSION: Supplementing pregnant women with n-3 LCPUFAs during the third trimester is associated with prolonged gestation and increased size for GA, leading to a higher birth weight in this randomized controlled trial. This trial was registered at clinicaltrials.gov as NCT00798226.
  •  
2.
  • Carlsson, Per, 1951-, et al. (författare)
  • National Model for Transparent Vertical Prioritisation in Swedish Health Care
  • 2007
  • Rapport (övrigt vetenskapligt)abstract
    • The proposed national model described in this report has been developed by a working group comprised of staff from the National Board of Health and Welfare, the National Centre for Priority Setting in Health Care, and other organisations involved in vertical prioritisation – including the Östergötland County Council, Stockholm County Council, Västra Götaland, the Health Services Region of Southern Sweden, the Swedish Society of Medicine, the Swedish Society of Nursing, and the Swedish Association of Health Professionals. Throughout the process of designing the model, the Swedish Federation of Occupational Therapists and the Swedish Association of Registered Physiotherapists were regularly informed and given opportunities to review and comment on the proposal. Furthermore, the report was reviewed and discussed at a meeting with invited representatives from the other county councils, the Pharmaceutical Benefits Board, and several professional interest groups. Viewpoints were also obtained at a seminar arranged by PrioNet, a network of individuals interested in prioritisation.Potentially, the working model described in Chapter 4 could be used in any context where vertical prioritisation takes place, e.g. activities arranged by the state, county councils, municipalities, hospital departments, and professional groups.This report is designed to be a useful tool for those working on development projects in priority setting. We believe that the contents must be adapted, with the help of relevant examples and some simplifications; to fit the specific needs of different projects or groups. The text must also be adapted to a target group’s knowledge and previous experience in dealing with transparent priority setting. It must be the responsibility of each provider and other affected organisation to adapt the material to the given situation and project. The National Centre for Priority Setting in Health Care, the National Board of Health and Welfare, and others who have participated actively in this effort can be helpful to various target groups in adapting this report.When and how to engage in practically implementing vertical prioritisation are questions that need to be answered at the local level. Primarily, it is the duty of the local authorities/providers to take responsibility for implementation. Professional organisations also play an important role. Public agencies, universities, and knowledge centres should be sources of support for the local authorities/providers.The Riksdag’s resolution on prioritisation served as the foundation for developing the model.Where there are areas of uncertainty in how to translate these guidelines in practice, or where practical implementation might conflict with the principles, we have pointed this out.Our conclusions and proposals are the following:When facing a choice – regardless of whether it involves allocating new resources for different purposes, or to implement cutbacks – it can be advantageous to rank the possible choices in order of priority. In our model, only the relevant options can be ranked by priority. The consequences of this ranking are not obvious at the outset, but can serve as a basis either to allocate more resources or ration by some means.In vertical prioritisation, it is advantageous to organise the prioritization process starting from a general categorisation of health problems/disease groups. As a rule, these categories cover many organisational units/clinical departments, specialties, or professional groups, thus providing a more multidimensional view of the problem. Furthermore, this allows the process to start from a patient/population perspective, which appears to be more goal-oriented than an organisational/staff perspective.That which is ranked, i.e. one of the choices, we refer to as a prioritization object. We suggest that prioritisation objects consist of different combinations of health conditions and interventions.1 When deciding on the appropriate level of detail, the decision must be based on the context in which prioritisation is carried out. A starting point would be to focus on typical cases, large-volumes services, and controversial care.All forms of vertical prioritisation should be based on the ethical principles that the Riksdag decided should apply in prioritising health services. However, these ethical principles must be made known, clarified, and perhaps complemented before they can be applied to practical priority setting. Furthermore, we believe that the Riksdag’s four so-called priority groups should not be part of the model.The human dignity principle, i.e. that all people should have equal value and equal rights to care irrespective of their personal characteristics and function in society, is the undisputed cornerstone in priority setting. When personal characteristics such as age, gender, lifestyle, or function of a group are expressions of the presence of special needs, so that benefits of the interventions are different, these personal characteristics could be addressed in a priority at the group level. Further discussion is needed regarding the question of how external effects (i.e. the effects of an intervention on families and groups other than the individual directly affected by the intervention) should be valued in priority setting.The concept of need in health care includes both the severity level of the condition and the expected benefits of intervention. As a patient, one needs only those interventions that can be expected to yield benefits. Based on this definition of need, a person does not need an intervention that does not improve health and quality of life, i.e. an intervention with no benefit. In such cases, health services have a responsibility to refer people who seek care for some type of problem, to other appropriate services.The Riksdag’s guidelines regarding the cost-effectiveness principle (applied to individual patients) are too limited to provide guidance for vertical prioritisation at the group level. From the outset, the Government’s bill (Priority Setting in Health Care) highlighted the importance of differentiating a cost-effectiveness principle that applied to choices among various interventions for the individual patient (where the principle can be applied as the Commission of Inquiry proposed) and the aim of health services to achieve high cost-effectiveness in health care generally. Here we also refer to the Riksdag’s directive to the Pharmaceutical Benefits Board. In its decisions on subsidising (prioritising) a drug, the Board should determine, e.g. whether the drug is cost effective from a societal perspective, which requires comparing the patient benefits of the drug to its cost. In such decisions, the cost effectiveness should be considered along with the needs and solidarity principle and the human dignity principle.The proposed working model essentially concurs with the working model used by the National Board of Health and Welfare in developing national guidelines. In describing a national working model, it is not possible to include every aspect that might be considered. Hence, one must start from the model and decide which other relevant aspects should be included. For instance, the International Classification on Functioning, Disability, and Health (ICF) can be used as guidance to describe the severity of health conditions.Due to the wealth of variety in outcome measures for different activities, and the limited experience in working with explicit threshold values, we believe would be premature to recommend standardised categories, e.g. risk levels. However, it is important that those working with prioritization describe their reasoning. Primarily, the categories applied by the Swedish Council on Technology Assessment in Health Care (SBU) to grade the scientific evidence of an intervention’s effects should be used. Local prioritisation projects with limited resources at their disposal should describe (text) their appraisal of the scientific evidence and reference the scientific sources used. The strength of evidence should be expressed in numbers only when supporting a conclusion of a systematic review by SBU, or other literature reviews of good quality.Prioritisation projects having access to health economic evaluation should, until further notice, adhere to the approach used by the National Board of Health and Welfare and present cost-effectiveness on a scale from low to very high cost per life-year gained or cost per quality-adjusted life-year. Economic evidence should be presented according to the principles applied by the National Board of Health and Welfare. In local projects with limited resources, or problems in consistently acquiring information on cost effectiveness, we recommend that the authors at least discuss cost effectiveness in cases where the priority ranking would be decisively affected when costs are weighed in.A 10-level ranking list should be used. The ranking list should be complemented by a “don’t do” list for methods that should not be used at all, or not used routinely, and a research and development (R&D) list for methods where the evidence still insufficient to motivate their use in standard practice. In the absence of an objective quantitative/mathematical method, a qualitative method should be used in the appraisal. Here too, we believe that it is not yet possible to establish standard criteria to determine within which ranking level a prioritisation object should fall.Results should be presented as a ranking list. The parameters used as a basis for prioritisation should also be presented in a uniform manner in ranking lists that are shared with other parties. For pedagogic reasons, details concerning language and format need to be adapted to the respective target groups.Thresholds for what constitutes an acceptable coverage of need (care quality, volume, and percentage of the patient group with access to services) are regional and local issues, and hence are not included in the national model.
3.
  • Carlsson, Per, et al. (författare)
  • Nationell modell för öppna vertikala prioriteringar inom svensk hälso- och sjukvård
  • 2007
  • Rapport (övrigt vetenskapligt)abstract
    • En arbetsgrupp med personer från Socialstyrelsen och PrioriteringsCentrum, andra organisationer som arbetat med vertikala prioriteringar såsom Landstinget i Östergötland, Stockholms läns landsting, Västra Götaland, Södra sjukvårdsregionen, Svenska Läkaresällskapet, Svensk sjuksköterskeförening och Vårdförbundet har tagit fram detta förslag. Förslaget har fortlöpande förankrats hos Förbundet Sveriges Arbetsterapeuter och Legitimerade Sjukgymnasters Riksförbund som kunnat lämna synpunkter på utformningen av  odellen.Dessutom har rapporten varit föremål för granskning och diskussion vid ett möte med inbjudna representanter från övriga landsting, Läkemedelsförmånsnämnden och flera yrkesorganisationer. Synpunkter har också inkommit från ett seminarium som arrangerades av PrioNet, ett nätverk av personer med intresse för prioriteringar.Den arbetsmodell som beskrivs i kapitel 4 ska kunna användas i alla sammanhang där vertikala prioriteringar sker såsom aktiviteter som arrangeras av staten, landsting, kommuner, kliniker, professionella grupper eller motsvarande.Rapporten är skriven på ett sådant sätt att den ska kunna användas i första hand som ett stöd till dem som bedriver utvecklingsarbete rörande prioriteringar. Vi tror att innehållet måste anpassas till olika verksamheter eller personalgruppers specifika behov med hjälp av kompletterande exempel och vissa förenklingar. Texten måste givetvis också anpassas till de kunskaper och tidigare erfarenheter som den aktuella målgruppen har när det gäller arbete med öppna prioriteringar. Sådana situations- och verksamhetsanpassade versioner måste det åligga varje sjukvårdshuvudman och andra berörda organisationer att utarbeta. PrioriteringsCentrum, Socialstyrelsen och andra parter som deltagit aktivt i detta arbete kan givetvis vara behjälpliga i arbetet med att bearbeta denna rapport för olika målgrupper.Frågan om när och hur arbetet med vertikala prioriteringar ska bedrivas i praktiken kan också endast besvaras lokalt. Det är i första hand ett  nsvar för huvudmännen att ta ansvar för implementeringen. Professionella organisationer har också en viktig roll. Myndigheter, universitet och kunskapscentra ska vara ett stöd till huvudmännen.Utgångspunkten i modellutvecklingen är Riksdagens beslut om prioriteringar. När det finns oklarheter om hur dessa riktlinjer ska omsättas i praktiken eller att praktiken kan förefalla i konflikt med principerna har vi påpekat detta.När man står inför ett val - oavsett om det handlar om att fördela nya resurser till olika ändamål eller att genomföra besparingar - kan det vara en fördel att kunna rangordna tänkbara valmöjligheter i enprioriteringsordning. I vår modell innebär prioritering enbart att de relevanta alternativen rangordnas. Konsekvenserna av denna rangordning är inte på förhand given utan kan ligga till grund såväl för tillskott av resurser som för ransonering av något slag.Vid en vertikal prioritering är det en fördel att organisera prioriteringsarbetet så att det utgår från en grov uppdelning i hälsoproblem/sjukdomsgrupper. En sådan uppdelning innebär i regel att flera organisationsenheter/kliniker, specialiteter eller yrkesgrupper berörs och man får en mer allsidig belysning av problemet. Dessutom utgår man från ett patient/befolkningsperspektiv vilket förefaller mer ändamålsenligt än ett organisatoriskt/personalperspektiv.Det som rangordnas och som någon väljer mellan benämner vi prioriteringsobjekt. Vi föreslår att prioriteringsobjektet utgörs av olika kombinationer av hälsotillstånd och åtgärder1. När det gäller att bestämma en lämplig detaljeringsgrad måste det avgöras utifrån sammanhanget prioriteringar ska göras i. En utgångspunkt är att fokusera på typfall, vård som representerar stor volym och kontroversiell vård.Alla former av vertikala prioriteringar ska baseras på de etiska principer som riksdagen beslutat ska gälla vid prioriteringar inom  hälso- och sjukvården. De etiska principerna behöver dock göras kända, förtydligas och eventuellt kompletteras för att kunna omsättas i praktiska prioriteringar. Vidare anser vi att riksdagens fyra så kallade prioriteringsgrupper inte ska ingå i modellen.Människovärdesprincipen, som innebär att alla människor bör ha lika värde och samma rätt till vård oberoende av personliga egenskaper och funktioner i samhället, är den självklara utgångspunkten vid prioriteringar. När personliga egenskaper såsom ålder, kön, livsstil eller funktion hos en grupp är ett uttryck för att speciella behov föreligger så att nytta med insatserna blir olika ska de personliga egenskaperna kunna beaktas i en prioritering på gruppnivå. Frågan om hur externa effekter, d v s effekten av en insats för närstående och andra grupper än den individ som är direkt berörd av insatsen, ska värderas vid en prioritering behöver diskuteras ytterligare.Med behov av hälso- och sjukvård menas både tillståndets svårighetsgrad och den förväntade nyttan av en åtgärd. Som patient har man endast behov av sådana vårdåtgärder som man förväntas ha nytta av. Motsatt gäller att en människa enligt detta sätt att definiera behov inte behöver åtgärder som inte förbättrar hälsan och livskvaliteten, sådana som hon inte har nytta av. Här har givetvis hälso- och sjukvården ett ansvar att lotsa människor de kommer i kontakt med, och som far illa på något sätt, till andra lämpliga aktörer.Riksdagens riktlinjer, när det gäller kostnadseffektivitetsprincipen (tillämpad för enskilda patienter), är för begränsad för att vägleda vid vertikala prioriteringar som gäller prioritering på gruppnivå. Regeringen konstaterade redan i prioriteringspropositionen att det är angeläget att skilja på en kostnadseffektivitetsprincip som gäller val mellan olika åtgärder för den enskilde patienten (där principen kan tillämpas som utredningen föreslår) och på hälso- och sjukvårdens strävan efter en hög kostnadseffektivitet när det gäller vårdens verksamhet i allmänhet. Här stödjer vi oss på Riksdagens direktiv till Läkemedelsförmånsnämnden. Nämnden ska vid beslut om subvention (prioriteringar) av ett läkemedel bl a bedöma om det är  kostnadseffektivt i ett samhälleligt perspektiv, vilket innebär att man ställer patientnyttan av läkemedlet mot kostnaden. I bedömningen ska kostnadseffektiviteten vägas samman med behovs- och solidaritetsprincipen och människovärdesprincipen.Den föreslagna arbetsmodellen överensstämmer i allt väsentligt  med den arbetsmodell som används av Socialstyrelsens vid framtagning av nationella riktlinjer. Det är inte möjligt att rymma alla aspekter som kan vara aktuella att beakta vid beskrivning av en nationell arbetsmodell. Man måste därför utgå från modellen och fundera på vilka andra relevanta aspekter som dessutom bör vägas in. T ex kan den internationella klassifikationen för funktionsförmåga (ICF) användas som vägledning.På grund av den stora variationsrikedomen av effektmått i olika verksamheter och de begränsade erfarenheter som finns att arbeta med sådana explicita gränsvärden anser vi att det är för tidigt att rekommendera en enhetlig indelning i t ex risknivåer. Det är dock viktigt att de som arbetar med prioriteringar redovisar hur de har resonerat.SBU:s klassifikation för att gradera den vetenskapliga evidensen för en åtgärds effekt bör användas i första hand. Lokala prioriteringsprojekt med begränsade resurser till sitt förfogande föreslås redovisa bedömningen av det vetenskapliga underlaget med ord och referera till det kunskapsunderlag som använts. Evidensstyrkan bör endast uttryckas med siffror då man stöder en slutsats på en systematisk kunskapsöversikt från SBU eller en annan översikt av god kvalitet.Prioriteringsarbeten där hälsoekonomiska data finns tillgängliga bör tills vidare ansluta till Socialstyrelsens arbetssätt och ange kostnadseffektivitet i en skala från låg till mycket hög kostnad per vunnet levnadsår eller kostnad per kvalitetsjusterat levnadsår. Den hälsoekonomiska evidensen bör redovisas i enlighet med de principer som Socialstyrelsen tillämpar. I lokala projekt med små resurser eller svårigheter att konsekvent få fram uppgifter om kostnadseffektivitet rekommenderar vi att man åtminstone resonerar om kostnadseffektivitet i de fall prioriteringsordningen på ett avgörande sätt påverkas när kostnaderna vägs in.Tio nivåer bör användas för rangordning samt att rangordningslistan kompletteras med en ”icke-göra-lista” för metoder som inte bör utföras alls eller rutinmässigt samt en FoU-lista för metoder där det fortfarande saknas tillräcklig evidens för att kunna motivera ett införande i rutinsjukvården. Sammanvägningen sker företrädesvis med en kvalitativ metod i avsaknad av en invändningsfri  kvantitativ/matematisk metod. Likaså tror vi att det för närvarade inte är möjligt att fastställa entydiga kriterier som avgör inom vilken rangordningsnivå ett prioriteringsobjekt ska hamna.Resultatet bör presenteras i form av en rangordningslista. De parametrar som ligger till grund för prioriteringen bör också på ett enhetligt sätt redovisas i sådana rangordningslistor som visas för andra. I detalj kan språket och utseendet av pedagogiska skäl behöva anpassas för respektive målgrupp.Gränser för vad som är acceptabel behovstäckning (vårdkvalitet, mängd liksom andel av de i patientgrupp som får tillgång till insatsen) är en regional och lokal fråga och ingår därför inte i den nationella modellen.
4.
  • Jacobsson, Lars, et al. (författare)
  • ADHD Diagnostik och behandling, vårdens organisation och patientens delaktigheten systematisk litteraturöversikt
  • 2013
  • Rapport (övrigt vetenskapligt)abstract
    • ADHD En funktionsnedsättning med debut i baranåren. Kärmsymtom karaktäriseras av uppmärksamhetsproblem, impulsivitet ioch hyperaktivitet.I ett antal fall sker en normalisering eller mognadsprocess, i andra fall kan någon form av psykisk ohälsa förekommma samtidigt. Den diagnostiska utredningen är omfattande, och både instrument för diagnostik och den diagnostiska processen bör undersökas bättre.Många olika insatser och behandlingar, förutom läkemedel förekommer idag, men kunskapen om eras nytta, risker och kostnader måste förbättras. Vissa läkemedel lindrar ADHD symtom vid korttidsbehandling, men nyttan av långtidsbehandling går inte att bedöma. Vanliga biverjkningar av dessa läkemedel är illamående och nedsatt aptit, för barn viktminskning och pulsökning.
5.
6.
  • Liu, Xueping, et al. (författare)
  • Variants in the fetal genome near pro-inflammatory cytokine genes on 2q13 associate with gestational duration.
  • 2019
  • Ingår i: Nature communications. - 2041-1723. ; 10:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • The duration of pregnancy is influenced by fetal and maternal genetic and non-genetic factors. Here we report a fetal genome-wide association meta-analysis of gestational duration, and early preterm, preterm, and postterm birth in 84,689 infants. One locus on chromosome 2q13 is associated with gestational duration; the association is replicated in 9,291 additional infants (combined P = 3.96 × 10−14). Analysis of 15,588 mother-child pairs shows that the association is driven by fetal rather than maternal genotype. Functional experiments show that the lead SNP, rs7594852, alters the binding of the HIC1 transcriptional repressor. Genes at the locus include several interleukin 1 family members with roles in pro-inflammatory pathways that are central to the process of parturition. Further understanding of the underlying mechanisms will be of great public health importance, since giving birth either before or after the window of term gestation is associated with increased morbidity and mortality. © 2019, The Author(s).
7.
  • Okbay, Aysu, et al. (författare)
  • Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment
  • 2016
  • Ingår i: Nature. - 0028-0836 .- 1476-4687. ; 533:7604, s. 539-542
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Educational attainment is strongly influenced by social and other environmental factors, but genetic factors are estimated to account for at least 20% of the variation across individuals(1). Here we report the results of a genome-wide association study (GWAS) for educational attainment that extends our earlier discovery sample(1,2) of 101,069 individuals to 293,723 individuals, and a replication study in an independent sample of 111,349 individuals from the UK Biobank. We identify 74 genome-wide significant loci associated with the number of years of schooling completed. Single-nucleotide polymorphisms associated with educational attainment are disproportionately found in genomic regions regulating gene expression in the fetal brain. Candidate genes are preferentially expressed in neural tissue, especially during the prenatal period, and enriched for biological pathways involved in neural development. Our findings demonstrate that, even for a behavioural phenotype that is mostly environmentally determined, a well-powered GWAS identifies replicable associated genetic variants that suggest biologically relevant pathways. Because educational attainment is measured in large numbers of individuals, it will continue to be useful as a proxy phenotype in efforts to characterize the genetic influences of related phenotypes, including cognition and neuropsychiatric diseases.
  •  
8.
  • Paternoster, Lavinia, et al. (författare)
  • Meta-analysis of genome-wide association studies identifies three new risk loci for atopic dermatitis.
  • 2012
  • Ingår i: Nature genetics. - 1546-1718. ; 44:2
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Atopic dermatitis (AD) is a commonly occurring chronic skin disease with high heritability. Apart from filaggrin (FLG), the genes influencing atopic dermatitis are largely unknown. We conducted a genome-wide association meta-analysis of 5,606 affected individuals and 20,565 controls from 16 population-based cohorts and then examined the ten most strongly associated new susceptibility loci in an additional 5,419 affected individuals and 19,833 controls from 14 studies. Three SNPs reached genome-wide significance in the discovery and replication cohorts combined, including rs479844 upstream of OVOL1 (odds ratio (OR) = 0.88, P = 1.1 × 10(-13)) and rs2164983 near ACTL9 (OR = 1.16, P = 7.1 × 10(-9)), both of which are near genes that have been implicated in epidermal proliferation and differentiation, as well as rs2897442 in KIF3A within the cytokine cluster at 5q31.1 (OR = 1.11, P = 3.8 × 10(-8)). We also replicated association with the FLG locus and with two recently identified association signals at 11q13.5 (rs7927894; P = 0.008) and 20q13.33 (rs6010620; P = 0.002). Our results underline the importance of both epidermal barrier function and immune dysregulation in atopic dermatitis pathogenesis.
  •  
9.
  •  
10.
  • van der Valk, Ralf J P, et al. (författare)
  • A novel common variant in DCST2 is associated with length in early life and height in adulthood.
  • 2015
  • Ingår i: Human molecular genetics. - 1460-2083. ; 24:4, s. 1155-68
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Common genetic variants have been identified for adult height, but not much is known about the genetics of skeletal growth in early life. To identify common genetic variants that influence fetal skeletal growth, we meta-analyzed 22 genome-wide association studies (Stage 1; N = 28 459). We identified seven independent top single nucleotide polymorphisms (SNPs) (P < 1 × 10(-6)) for birth length, of which three were novel and four were in or near loci known to be associated with adult height (LCORL, PTCH1, GPR126 and HMGA2). The three novel SNPs were followed-up in nine replication studies (Stage 2; N = 11 995), with rs905938 in DC-STAMP domain containing 2 (DCST2) genome-wide significantly associated with birth length in a joint analysis (Stages 1 + 2; β = 0.046, SE = 0.008, P = 2.46 × 10(-8), explained variance = 0.05%). Rs905938 was also associated with infant length (N = 28 228; P = 5.54 × 10(-4)) and adult height (N = 127 513; P = 1.45 × 10(-5)). DCST2 is a DC-STAMP-like protein family member and DC-STAMP is an osteoclast cell-fusion regulator. Polygenic scores based on 180 SNPs previously associated with human adult stature explained 0.13% of variance in birth length. The same SNPs explained 2.95% of the variance of infant length. Of the 180 known adult height loci, 11 were genome-wide significantly associated with infant length (SF3B4, LCORL, SPAG17, C6orf173, PTCH1, GDF5, ZNFX1, HHIP, ACAN, HLA locus and HMGA2). This study highlights that common variation in DCST2 influences variation in early growth and adult height.
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
Åtkomst
fritt online (24)
Typ av publikation
tidskriftsartikel (231)
konferensbidrag (11)
rapport (9)
bokkapitel (5)
forskningsöversikt (4)
bok (1)
visa fler...
doktorsavhandling (1)
visa färre...
Typ av innehåll
refereegranskat (234)
övrigt vetenskapligt (29)
populärvet., debatt m.m. (1)
Författare/redaktör
Jacobsson, Bo, 1960- ... (196)
Kacerovsky, Marian, (49)
Musilova, Ivana (33)
Sengpiel, Verena, 19 ... (30)
Hagberg, Henrik, 195 ... (28)
Myhre, Ronny, (21)
visa fler...
Andrys, Ctirad (20)
Jacobsson, Bo, (19)
Brantsæter, Anne Lis ... (18)
Pliskova, Lenka (17)
Drahosova, Marcela (15)
Wennerholm, Ulla-Bri ... (14)
Bacelis, Jonas, 1984 ... (14)
Nilsson, Staffan, 19 ... (12)
Zhang, Ge (12)
Bisgaard, Hans, (12)
Hofman, Albert, (11)
Cobo, Teresa (11)
Boomsma, Dorret I., (10)
Källén, Karin, (10)
Ring, Susan M (10)
Muglia, Louis J (10)
Magnus, Per, (10)
Melbye, Mads (9)
Uitterlinden, Andre ... (9)
Hakonarson, Hakon (9)
Evans, David M (9)
Pennell, Craig E (9)
Juodakis, Julius, (9)
Myhre, R. (9)
Jaddoe', Vincent W. ... (9)
Timpson, Nicholas J. ... (9)
Haugen, Margaretha, (9)
Hottenga, Jouke-Jan, (8)
Rivadeneira, Fernand ... (8)
Wilson, James F. (8)
Hougaard, David M., (8)
Paternoster, Lavinia (8)
Davey Smith, George (7)
Van Duijn, Cornelia ... (7)
Medland, Sarah E., (7)
Jacobsson, Lars (7)
McCarthy, Mark I (7)
Ahluwalia, Tarunveer ... (7)
Willemsen, Gonneke (7)
Joshi, Peter K., (7)
Lawlor, Debbie A (7)
Cavadino, Alana, (7)
Felix, Janine F., (7)
Nohr, Ellen A., (7)
visa färre...
Lärosäte
Göteborgs universitet (206)
Lunds universitet (24)
Chalmers tekniska högskola (20)
Karolinska Institutet (20)
Uppsala universitet (15)
Umeå universitet (11)
visa fler...
Linköpings universitet (9)
Örebro universitet (8)
Kungliga Tekniska Högskolan (3)
Mittuniversitetet (3)
Stockholms universitet (2)
Linnéuniversitetet (2)
Luleå tekniska universitet (1)
Malmö universitet (1)
VTI - Statens väg- och transportforskningsinstitut (1)
visa färre...
Språk
Engelska (242)
Svenska (16)
Norska (2)
Odefinierat språk (2)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (237)
Naturvetenskap (16)
Samhällsvetenskap (8)
Teknik (6)
Humaniora (1)

År

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy