Sökning: WFRF:(Leboyer M)
> (2005-2009)
> Ståhlberg Ola >
Abnormal melatonin ...
Abnormal melatonin synthesis in autism spectrum disorders.
-
Melke, Jonas, 1971 (författare)
-
Goubran-Botros, Hany (författare)
-
Chaste, Pauline (författare)
-
visa fler...
-
Betancur, Catalina (författare)
-
- Nygren, Gudrun, 1957 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
- Anckarsäter, Henrik, 1966 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Rättspsykiatri, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Forensic Psychiatry, Malmö,Lund University Research Groups
-
- Råstam, Maria, 1948 (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry,Barn- och ungdomspsykiatri,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Child and Adolescent Psychiatry,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine
-
- Ståhlberg, Ola (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
- Gillberg, I Carina, 1949 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Delorme, Richard (författare)
-
Chabane, Nadia (författare)
-
Mouren-Simeoni, Marie-Christine (författare)
-
Fauchereau, Fabien (författare)
-
Durand, Christelle. M. (författare)
-
Chevalier, Fabien (författare)
-
Drouot, Xavier (författare)
-
Collet, Corinne (författare)
-
Launay, Jean-Marie (författare)
-
Leboyer, Marion (författare)
-
- Gillberg, Christopher, 1950 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry
-
Bourgeron, Thomas (författare)
-
and, The Paris Study (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2007-05-15
- 2008
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Psychiatry. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1359-4184 .- 1476-5578. ; 13:1, s. 90-98
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Melatonin is produced in the dark by the pineal gland and is a key regulator of circadian and seasonal rhythms. A low melatonin level has been reported in individuals with autism spectrum disorders (ASD), but the underlying cause of this deficit was unknown. The ASMT gene, encoding the last enzyme of melatonin synthesis, is located on the pseudo-autosomal region 1 of the sex chromosomes, deleted in several individuals with ASD. In this study, we sequenced all ASMT exons and promoters in individuals with ASD (n=250) and compared the allelic frequencies with controls (n=255). Non-conservative variations of ASMT were identified, including a splicing mutation present in two families with ASD, but not in controls. Two polymorphisms located in the promoter (rs4446909 and rs5989681) were more frequent in ASD compared to controls (P=0.0006) and were associated with a dramatic decrease in ASMT transcripts in blood cell lines (P=2 x 10(-10)). Biochemical analyses performed on blood platelets and/or cultured cells revealed a highly significant decrease in ASMT activity (P=2 x 10(-12)) and melatonin level (P=3 x 10(-11)) in individuals with ASD. These results indicate that a low melatonin level, caused by a primary deficit in ASMT activity, is a risk factor for ASD. They also support ASMT as a susceptibility gene for ASD and highlight the crucial role of melatonin in human cognition and behavior.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Nyckelord
- Acetylserotonin O-Methyltransferase
- Genetics
- Metabolism
- Adolescent
- Adult
- Autistic Disorder
- Enzymology
- Genetics
- Case-Control Studies
- Child
- Female
- Humans
- Male
- Matched-Pair Analysis
- Melatonin
- Biosynthesis
- Metabolism
- Middle Aged
- Pedigree
- Polymorphism
- Genetic
- Promoter Regions
- Genetic
- Genetics
- Reference Values
- melatonin
- autism
- circadian rhythm
- sleep
- HIOMT
- ASMT
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Melke, Jonas, 19 ...
-
Goubran-Botros, ...
-
Chaste, Pauline
-
Betancur, Catali ...
-
Nygren, Gudrun, ...
-
Anckarsäter, Hen ...
-
visa fler...
-
Råstam, Maria, 1 ...
-
Ståhlberg, Ola
-
Gillberg, I Cari ...
-
Delorme, Richard
-
Chabane, Nadia
-
Mouren-Simeoni, ...
-
Fauchereau, Fabi ...
-
Durand, Christel ...
-
Chevalier, Fabie ...
-
Drouot, Xavier
-
Collet, Corinne
-
Launay, Jean-Mar ...
-
Leboyer, Marion
-
Gillberg, Christ ...
-
Bourgeron, Thoma ...
-
and, The Paris S ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
Molecular Psychi ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet