↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Marodi L) ;pers:(Sanal O)"

Sökning: WFRF:(Marodi L) > Sanal O

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Woellner, C, et al. (författare) Diagnostic criteria for the hyper IgE recurrent infection syndrome/Job's syndrome/STAT3 deficiency 2008 Ingår i: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY. - 0009-9104. ; 154, s. 154-155 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Woellner, C, et al. (författare) Mutations in the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) and diagnostic guidelines for the Hyper-IgE Syndrome 2010 Ingår i: CLINICAL AND EXPERIMENTAL IMMUNOLOGY. - 0009-9104. ; 160, s. 4-4 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Peron, S, et al. (författare) A primary immunodeficiency characterized by defective immunoglobulin class switch recombination and impaired DNA repair 2007 Ingår i: The Journal of experimental medicine. - : Rockefeller University Press. - 0022-1007 .- 1540-9538. ; 204:5, s. 1207-1216 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Immunoglobulin class switch recombination (CSR) deficiencies are rare primary immunodeficiencies, characterized by a lack of switched isotype (IgG, IgA, or IgE) production, variably associated with abnormal somatic hypermutation (SHM). Deficiencies in CD40 ligand, CD40, activation-induced cytidine deaminase, and uracil-N-glycosylase may account for this syndrome. We previously described another Ig CSR deficiency condition, characterized by a defect in CSR downstream of the generation of double-stranded DNA breaks in switch (S) μ regions. Further analysis performed with the cells of five affected patients showed that the Ig CSR deficiency was associated with an abnormal formation of the S junctions characterized by microhomology and with increased cell radiosensitivity. In addition, SHM was skewed toward transitions at G/C residues. Overall, these findings suggest that a unique Ig CSR deficiency phenotype could be related to an as-yet-uncharacterized defect in a DNA repair pathway involved in both CSR and SHM events.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: konferensbidrag (2); tidskriftsartikel (1)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2); refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Marodi, L (3); Sanal, O (3)Ta bort avgränsningen; Hammarstrom, L (2); Matamoros, N (2); Plebani, A (2); Khan, S (2); visa fler...; Espanol, T (2); Franco, JL (2); Puck, JM (2); Niehues, T (2); Pignata, C (2); Moilanen, JS (2); Gennery, AR (2); Kilic, SS (2); Bacchetta, R (2); Sanchez, B. (2); Holland, SM (2); Ehl, S (2); Grimbacher, B (2); Cancrini, C (2); BREBOROWICZ, A (2); Litzman, J. (2); Garty, BZ (2); Abinun, M (2); Junker, A (2); Arkwright, PD (2); Eren, E. (2); Fischer, A. (1); Davies, GE (1); Pan-Hammarstrom, Q (1); Du, LK (1); Imai, K (1); Yeganeh, M (1); Moin, M (1); Durandy, A (1); Turvey, SE (1); Baumann, U (1); de Villartay, JP (1); Schaffer, AA (1); Hsu, AP (1); Davies, EG (1); Freeman, AF (1); Gertz, EM (1); Turvey, S (1); Glocker, EO (1); Cant, AJ (1); Peron, S (1); Taubenheim, N (1); Bergelin-Besancon, A (1); Benkerrou, M (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (3)

Språk: Engelska (3)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy