Träfflista för sökning "WFRF:(Marsili Luca) "

Sökning: WFRF:(Marsili Luca)

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	2019 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Marsili, Luca, et al. (författare) SOD1-related cerebellar ataxia and motor neuron disease : Cp variant as functional modifier? 2024 Ingår i: Cerebellum. - : Springer Nature. - 1473-4222 .- 1473-4230. ; 23, s. 205-209 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract We describe a novel superoxide dismutase (SOD1) mutation-associated clinical phenotype of cerebellar ataxia and motor neuron disease with a variant in the ceruloplasmin (Cp) gene, which may have possibly contributed to a multi-factorial phenotype, supported by genetic and protein structure analyses.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Författare/redaktör: Kelly, Daniel (1); Bengtsson-Palme, Joh ... (1); Nilsson, Henrik (1); Kelly, Ryan (1); Li, Ying (1); Moore, Matthew D. (1); visa fler...; Liu, Fang (1); Zhang, Yao (1); Jin, Yi (1); Raza, Ali (1); Rafiq, Muhammad (1); Zhang, Kai (1); Khatlani, T (1); Kahan, Thomas (1); Gilthorpe, Jonathan ... (1); Sörelius, Karl, 1981 ... (1); Batra, Jyotsna (1); Roobol, Monique J (1); Backman, Lars (1); Yan, Hong (1); Schmidt, Axel (1); Lorkowski, Stefan (1); Thrift, Amanda G. (1); Zhang, Wei (1); Hammerschmidt, Sven (1); Patil, Chandrashekha ... (1); Wang, Jun (1); Pollesello, Piero (1); Conesa, Ana (1); El-Esawi, Mohamed A. (1); Zhang, Weijia (1); Li, Jian (1); Marinello, Francesco (1); Frilander, Mikko J. (1); Wei, Pan (1); Badie, Christophe (1); Zhao, Jing (1); Li, You (1); Bansal, Abhisheka (1); Rahman, Proton (1); Parchi, Piero (1); Polz, Martin (1); Ijzerman, Adriaan P. (1); Subhash, Santhilal, ... (1); Quinn, Terence J. (1); Uversky, Vladimir N. (1); Gemmill, Alison (1); Zhang, Yi (1); Meule, Adrian (1); Vohl, Marie-Claude (1); visa färre...

Lärosäte: Göteborgs universitet (1); Umeå universitet (1); Uppsala universitet (1); Högskolan i Halmstad (1); Stockholms universitet (1); Lunds universitet (1); visa fler...; Chalmers tekniska högskola (1); Karolinska Institutet (1); visa färre...

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2); Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy