↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Nordgren A) ;lar1:(ki)"

Sökning: WFRF:(Nordgren A) > Karolinska Institutet

Resultat 1-10 av 187

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Jacquemont, S, et al. (författare) Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus 2011 Ingår i: Nature. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-4687 .- 0028-0836. ; 478:7367, s. 97-U111 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Denomme-Pichon, AS, et al. (författare) Solve-RD: the ITHACA perspective 2022 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 30:SUPPL 1, s. 236-237 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Cogne, B, et al. (författare) Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability 2019 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:3, s. 530-541 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Van Dijck, A, et al. (författare) Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP 2019 Ingår i: Biological psychiatry. - : Elsevier BV. - 1873-2402 .- 0006-3223. ; 85:4, s. 287-297 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Lindstrand, A, et al. (författare) Integration of genome sequencing into health care - experiences from 3211 rare disease patients show high diagnostic rates across multiple clinical entities 2020 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - : SPRINGERNATURE. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 28:SUPPL 1, s. 52-53 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
6.	Bonjer, HJ, et al. (författare) Impact of hospital case volume on short-term outcome after laparoscopic operation for colonic cancer 2005 Ingår i: Surgical endoscopy. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1432-2218 .- 0930-2794. ; 19:5, s. 687-692 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
7.	Hammarsjö, A., et al. (författare) High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses 2021 Ingår i: Journal of Human Genetics. - : Springer Nature. - 1434-5161 .- 1435-232X. ; 66:10, s. 995-1008 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Skeletal ciliopathies are a heterogenous group of disorders with overlapping clinical and radiographic features including bone dysplasia and internal abnormalities. To date, pathogenic variants in at least 30 genes, coding for different structural cilia proteins, are reported to cause skeletal ciliopathies. Here, we summarize genetic and phenotypic features of 34 affected individuals from 29 families with skeletal ciliopathies. Molecular diagnostic testing was performed using massively parallel sequencing (MPS) in combination with copy number variant (CNV) analyses and in silico filtering for variants in known skeletal ciliopathy genes. We identified biallelic disease-causing variants in seven genes: DYNC2H1, KIAA0753, WDR19, C2CD3, TTC21B, EVC, and EVC2. Four variants located in non-canonical splice sites of DYNC2H1, EVC, and KIAA0753 led to aberrant splicing that was shown by sequencing of cDNA. Furthermore, CNV analyses showed an intragenic deletion of DYNC2H1 in one individual and a 6.7 Mb de novo deletion on chromosome 1q24q25 in another. In five unsolved cases, MPS was performed in family setting. In one proband we identified a de novo variant in PRKACA and in another we found a homozygous intragenic deletion of IFT74, removing the first coding exon and leading to expression of a shorter message predicted to result in loss of 40 amino acids at the N-terminus. These findings establish IFT74 as a new skeletal ciliopathy gene. In conclusion, combined single nucleotide variant, CNV and cDNA analyses lead to a high yield of genetic diagnoses (90%) in a cohort of patients with skeletal ciliopathies.
8.	Stessman, HAF, et al. (författare) Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49:4, s. 515- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Acuna-Hidalgo, R, et al. (författare) Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway 2014 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 95:3, s. 285-293 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
10.	Botto, LD, et al. (författare) Chondrodysplasia and growth failure in children after early hematopoietic stem cell transplantation for non-oncologic disorders 2021 Ingår i: American journal of medical genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4833 .- 1552-4825. ; 185:2, s. 517-527 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 187

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (151); konferensbidrag (36)

Typ av innehåll: refereegranskat (137); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (50)

Författare/redaktör: Nordgren, A (134); Lindstrand, A (41); Nordenskjold, M (33); Grigelioniene, G (32); Anderlid, BM (26); Taylan, F (26); visa fler...; Nilsson, D (20); Kvarnung, M (20); Malmgren, H (19); Lagerstedt-Robinson, ... (17); Hammarsjo, A (17); Nishimura, G (16); Zachariadis, V (14); Nordgren, B (14); Heyman, M. (13); Blennow, E (13); Pettersson, M. (12); Barbany, G (12); Tham, E. (12); Schoumans, J (10); Willfors, C. (10); Tesi, B (10); Eichler, EE (10); Gustavsson, P (9); Nordgren, Ann (9); Nordgren, Ann, 1964 (9); Opava, CH (8); Anderlid, B (8); Romano, C (8); Kleefstra, T (8); Wincent, J (7); Nordenskjöld, M (7); Laurell, T. (7); Batkovskyte, D (7); Bernier, RA (7); Kooy, RF (7); Eisfeldt, J (7); Gerdts, J (6); Johansson, Bertil (6); Bolte, S (6); Grander, D (6); Makitie, O (6); Nordgren, H (6); Wessman, S (6); Pontén, E (6); Tammimies, K. (6); Soderhall, S (6); de Vries, BBA (6); Vandeweyer, G (6); Xia, K (6); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (187)Ta bort avgränsningen; Uppsala universitet (20); Lunds universitet (15); Göteborgs universitet (14); Linköpings universitet (9); Umeå universitet (8); visa fler...; Kungliga Tekniska Högskolan (5); Stockholms universitet (4); Örebro universitet (1); RISE (1); visa färre...

Språk: Engelska (187)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (43); Naturvetenskap (5); Samhällsvetenskap (4); Humaniora (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy