SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Quinodoz Mathieu) "

Sökning: WFRF:(Quinodoz Mathieu)

  • Resultat 1-1 av 1
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • Peter, Virginie G., et al. (författare)
  • A novel missense variant in IDH3A causes autosomal recessive retinitis pigmentosa
  • 2019
  • Ingår i: Ophthalmic Genetics. - : Informa UK Limited. - 1381-6810 .- 1744-5094. ; 40:2, s. 177-181
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Background: Inherited retinal degenerations (IRDs) encompass a wide spectrum of genetic ocular diseases characterized by considerable genetic and clinical heterogeneity. Methods: Complete ophthalmic examination and next-generation sequencing. Results: We describe a patient with no family history of vision loss, who at the age of 28 years developed visual impairment consistent with a severe form of retinitis pigmentosa. Genetic testing by means of whole exome sequencing identified a homozygous variant in the gene IDH3A. To date, only three papers have reported mutations in IDH3A, in families with early-onset retinal degeneration with or without the presence of macular pseudocoloboma. Conclusion: This study highlights the importance of including this rarely-mutated gene in the molecular diagnostic set-ups for IRDs, and further delineates the phenotypic spectrum elicited by mutations in IDH3A.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-1 av 1

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy