Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Samuelsson Sofie) "

Sökning: WFRF:(Samuelsson Sofie)

  • Resultat 1-10 av 13
  • [1]2Nästa
Sortera/gruppera träfflistan
  • Ilinca, A., et al. (författare)
  • Whole-Exome Sequencing in 22 Young Ischemic Stroke Patients With Familial Clustering of Stroke
  • 2020
  • Ingår i: Stroke. - : American Heart Association. - 0039-2499 .- 1524-4628. ; 51:4, s. 1056-1063
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Backgrounds and Purpose-Although new methods for genetic analyses are rapidly evolving, there are currently knowledge gaps in how to detect Mendelian forms of stroke. Methods-We performed whole-exome sequencing in 22 probands, under 56 years at their first ischemic stroke episode, from multi-incident stroke families. With the use of a comprehensive stroke-gene panel, we searched for variants in stroke-related genes. The probands' clinical stroke subtype was related to clinical characteristics previously associated with pathogenic variants in these genes. Relatives were genotyped in 7 families to evaluate stroke-gene variants of unknown significance. In 2 larger families with embolic stroke of unknown source, whole-exome sequencing was performed in additional members to examine the possibility of identifying new stroke genes. Results-Six of 22 probands carried pathogenic or possibly pathogenic variants in genes reported to be associated with their stroke subtype. A known pathogenic variant in NOTCH3 and a possibly pathogenic variant in ACAD9 gene were identified. A novel JAK2:c.3188G>A (p.Arg1063His) mutation was seen in a proband with embolic stroke of undetermined source and prothrombotic status. However, penetrance in the family was incomplete. COL4A2:c.3368A>G (p.Glu1123Gly) was detected in 2 probands but did not cosegregate with the disease in their families. Whole-exome sequencing in multiple members of 2 pedigrees with embolic stroke of undetermined source revealed possibly pathogenic variants in genes not previously associated with stroke, GPR142:c.148C>G (p.Leu50Val), and PTPRN2:c.2416A>G (p.Ile806Val); LRRC1 c.808A>G (p.Ile270Val), SLC7A10c.1294dupG (p.Val432fs), IKBKB: c.1070C>T (p.Ala357Val), and OXGR1 c.392G>A (p.Arg131His), respectively. Conclusions-Screening with whole-exome sequencing using a comprehensive stroke-gene panel may identify rare monogenic forms of stroke, but careful evaluation of clinical characteristics and potential pathogenicity of novel variants remain important. In our study, the majority of individuals with familial aggregation of stroke lacked any identified genetic causes.
  • Christesen, Henrik Thybo, et al. (författare)
  • Tissue variations of mosaic genome-wide paternal uniparental disomy and phenotype of multi-syndromal congenital hyperinsulinism
  • 2020
  • Ingår i: European Journal of Medical Genetics. - : Elsevier. - 1769-7212 .- 1878-0849. ; 63:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy (GW-pUPD) is a rarely recognised disorder. The phenotypic manifestations of multilocus imprinting defects (MLIDs) remain unclear. We report of an apparently non-syndromic infant with severe congenital hyperinsulinism (CHI) and diffuse pancreatic labelling by 18F*-DOPA-PET/CT leading to near-total pancreatectomy. The histology was atypical with pronounced proliferation of endocrine cells comprising >70% of the pancreatic tissue and a small pancreatoblastoma. Routine genetic analysis for CHI was normal in the blood and resected pancreatic tissue. At two years’ age, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) stigmata emerged, and at five years a liver tumour with focal nodular hyperplasia and an adrenal tumour were resected. pUPD was detected in 11p15 and next in the entire chromosome 11 with microsatellite markers. Quantitative fluorescent PCR with amplification of chromosome-specific DNA sequences for chromosomes 13, 18, 21 and X indicated GW-pUPD. A next generation sequencing panel with 303 SNPs on 21 chromosomes showed pUPD in both blood and pancreatic tissue. The mosaic distribution of GW-pUPD ranged from 31 to 35% in blood and buccal swap to 74% in the resected pancreas, 80% in a non-tumour liver biopsy, and 100% in the liver focal nodular hyperplasia and adrenal tumour. MLID features included transient conjugated hyperbilirubinaemia and lack of macrosomia from BWS (pUPD6); and behavioural and psychomotor manifestations of Angelman Syndrome (pUPD15) on follow-up. In conclusion, atypical pancreatic histology in apparently non-syndromic severe CHI patients may be the first clue to BWS and multi-syndromal CHI from GW-pUPD. Variations in the degree of mosaicism between tissues explained the phenotype.
  • Ilinca, A., et al. (författare)
  • MAP3K6 Mutations in a Neurovascular Disease Causing Stroke, Cognitive Impairment, and Tremor
  • 2021
  • Ingår i: Neurology-Genetics. - : Lippincott Williams & Wilkins. - 2376-7839. ; 7:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Objective To describe a possible novel genetic mechanism for cerebral small vessel disease (cSVD) and stroke. Methods We studied a Swedish kindred with ischemic stroke and intracerebral hemorrhage, tremor, dysautonomia, and mild cognitive decline. Members were examined clinically, radiologically, and by histopathology. Genetic workup included whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) and intrafamilial cosegregation analyses. Results Fifteen family members were examined clinically. Twelve affected individuals had white matter hyperintensities and 1 or more of (1) stroke episodes, (2) clinically silent lacunar ischemic lesions, and (3) cognitive dysfunction. All affected individuals had tremor and/or atactic gait disturbance. Mild symmetric basal ganglia calcifications were seen in 3 affected members. Postmortem examination of 1 affected member showed pathologic alterations in both small and large arteries the brain. Skin biopsies of 3 affected members showed extracellular amorphous deposits within the subepidermal zone, which may represent degenerated arterioles. WES or WGS did not reveal any potentially disease-causing variants in known genes for cSVDs or idiopathic basal ganglia calcification, but identified 1 heterozygous variant, NM_004672.4 MAP3K6 c.322G>A p.(Asp108Asn), that cosegregated with the disease in this large family. MAP3K6 has known functions in angiogenesis and affects vascular endothelial growth factor expression, which may be implicated in cerebrovascular disease. Conclusions Our data strongly suggest the MAP3K6 variant to be causative for this novel disease phenotype, but the absence of functional data and the present lack of additional families with this disease and MAP3K6 mutations still limit the formal evidence for the variant's pathogenicity.
  • Malmberg, Erik, et al. (författare)
  • Minimal residual disease assessed with deep sequencing of NPM1 mutations predicts relapse after allogeneic stem cell transplant in AML.
  • 2019
  • Ingår i: Leukemia & lymphoma. - : Taylor & Francis. - 1029-2403 .- 1042-8194. ; 60:2, s. 409-417
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Mutations in NPM1 can be used for minimal residual disease (MRD) analysis in acute myeloid leukemia (AML). We here applied a newly introduced method, deep sequencing, allowing for simultaneous analysis of all recurrent NPM1 insertions and thus constituting an attractive alternative to multiple PCRs for the clinical laboratory. We retrospectively used deep sequencing for measurement of MRD pre- and post-allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (alloHCT). For 29 patients in morphological remission at the time of alloHCT, the effect of deep sequencing MRD on outcome was assessed. MRD positivity was defined as variant allele frequency ≥0.02%. Post-transplant MRD status was significantly and independently associated with clinical outcome; 3-year relapse-free survival 20% vs 85% (p < .001), HR 45 (95% CI 2-1260), and overall survival 20% vs 89% (p < .001), HR 49 (95% CI 2-1253). Thus, the new methodology deep sequencing is an applicable and predictive tool for MRD assessment in AML.
  • Malmberg, Erik, et al. (författare)
  • Patient-tailored analysis of minimal residual disease in acute myeloid leukemia using next generation sequencing.
  • 2017
  • Ingår i: European journal of haematology. - : Wiley-Blackwell. - 1600-0609 .- 0902-4441. ; 98:1
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Next generation sequencing techniques have revealed that leukemic cells in acute myeloid leukemia often are characterized by a limited number of somatic mutations. These mutations can be the basis for detection of leukemic cells in follow-up samples. The aim of this study was to identify leukemia-specific mutations in cells from patients with acute myeloid leukemia and to use these mutations as markers for minimal residual disease. Leukemic cells and normal lymphocytes were simultaneously isolated at diagnosis from 17 patients with acute myeloid leukemia using fluorescence activated cell sorting. Exome sequencing of these cells identified 240 leukemia-specific single nucleotide variations and 22 small insertions and deletions. Based on estimated allele frequencies and their accuracies, 191 of these mutations qualified as candidates for minimal residual disease analysis. Targeted deep sequencing with a significance threshold of 0.027% for single nucleotide variations and 0.006% for NPM1 type A mutation was developed for quantification of minimal residual disease. When tested on follow-up samples from a patient with acute myeloid leukemia, targeted deep sequencing of single nucleotide variations as well as NPM1 was more sensitive than minimal residual disease quantification with multiparameter flow cytometry. In conclusion, we here describe how exome sequencing can be used for identification of leukemia-specific mutations in samples already at diagnosis of acute myeloid leukemia. We also show that targeted deep sequencing of such mutations, including single nucleotide variations, can be used for high-sensitivity quantification of minimal residual disease in a patient-tailored manner. This article is protected by copyright. All rights reserved.
  • Anderson, Karen, et al. (författare)
  • Projektet God Informationsförvaltning
  • 2016
  • Rapport (övrigt vetenskapligt)abstract
    • Detta är den första publikationen i skriftserien Arkiv- och informationsvetenskap vid Mittuniversitetet producerad av Centrum för digital informationsförvaltning (CEDIF) vid Avdelningen för Arkiv- och Datavetenskap (ADV), Mittuniversitetet. Rapporten redovisar delar av det projektarbete som genomförts under namnet GoInfo (God Informationsförvaltning), under åren 2012-2015 med medel från Länsstyrelsen Västernorrland, Mittuniversitetet, Härnösands kommun och Riksarkivet Härnösand. Skriftserien är inspirerad av den tidigare rapportserien Arkiv-och informationsvetenskap vid Mitthögskolan, som utkom med sex nummer åren 1999-2000. I förordet till det första numret skrev redaktör Torbjörn Kjölstad “Det är vår förhoppning att rapportserien skall kunna förmedla en del av arkiv- och informationsvetenskapliga verksamheten vid Mitthögskolan. Vi har naturligtvis en strävan att presentera nya resultat inom detta mycket breda forskningsområde men också – och väl så viktigt – nya problemställningar och metodiska experiment”1. Vårt mål med den aktuella serien är densamma som i den tidigare: att dela med oss och sprida resultaten av vår forskning och kunskap.Ämnet arkivkunskap och dokumenthantering startade läsåret 1988/89 som en grundkurs vid Högskolan i Sundsvall/Härnösand, som senare blev Mitthögskolan. 1997 bedömde Högskoleverket att det uppfyllde kraven för magisterutbildning och magisterexamen och samma år ändrades benämningen till arkiv- och informationsvetenskap och år 2005 blev Mitthögskolan fullvärdigt universitet - Mittuniversitetet. Sedan universitet har fått ett allt större fokus på forskning så har också vårt ämne försökt att etablera en mer uttalad forskningsplattform. Det första större projekt ”Framtidens Arkiv” kom också att utgöra startskott för en rekrytering av en professur som tillsattes 2008. I Framtidens Arkiv rekryterades också ett par doktorander Erik Borglund och Lena-Maria Öberg som i anslutning till det projektet och via projekt som Bygga Villa och SMEdoc också disputerade.2 I slutet av 2009 beviljades medel till projekt CEDIF, som fick stöd av EU Europeiska regionala utvecklingsfond, Länsstyrelsen Västernorrland, Mittuniversitetet, Härnösands kommun och Sundsvalls kommun 2009-2012. Projektet syftade till att utveckla modeller för effektiv och långsiktig förvaltning av information inom framför allt offentlig sektor men även privat näringsliv. Inom detta projekt rekryterades doktorander Maria Kallberg och Proscovia Svärd. Maria Kallberg avslutade i december 2013 sin forskarutbildning inom GoInfo med avhandlingen ’The Emperor’s New Clothes’ - Recordkeeping in a New Context3, och samtidigt vinnare av Bureanska priset vid Mittuniversitetet. 2009 doktorerade Anneli Sundqvist med avhandlingen Search Processes, User Behaviour and Archival Representational Systems4.När detta skrivs är totalt tre doktorander aktiva vid avdelningen. Inom GoInfo har Ann-Sofie Klareld varit aktiv som doktorand. Ämnet arkiv- och informationsvetenskap har växt och mognat sedan starten 1988-1989. Utbildningen på grund- och masternivå har utökats med utbildning på forskarnivå och ett forskningsprogram.Sidorna som följer innehåller summeringar och reflektioner från GoInfo. Först ut är projektledaren Göran Samuelsson, som inleder med en övergripande beskrivning. Kapitlen som följer speglar GoInfos delprojekt och forskningsresultat. Ann-Sofie Klareld har skrivit om Arkivets roll inom e-förvaltningen. Sedan får vi insikter från Ann-Sofie Klareld och Annalena Olsson, (Riksarkivet i Härnösand) om Arkivmyndighetens roll i samarbets- och utvecklingsprojekt, utifrån Riksarkivets deltagande i flera projekt, inte minst e-ARD5, sponsrat av e-Delegationen. Karen Anderson och Göran Samuelsson presenterar i kapitlet Omvärldsanalys och teoretiska utgångspunkter de influenser som påverkat vår forskning, som bland annat haft en bas i den modell för informationsförsörjning som utvecklats av Göran Samuelsson. Kapitlet innehåller även några preliminära tankar om hur vi kan använda modellen i anslutning till de mer teoretiska modeller som används inom arkivvetenskap och praktik som; livscykelmodellen, Records Continuum modellen och OAIS-modellen. I kapitlet Myndighetsnätverket och GoInfo, rapporterar Ann-Sofie Klareld om hennes aktionsforskning och utmaningen att balansera rollen som forskare med förväntningar på verksamhetsutveckling. De följande tre kapitlen presentera mer konkreta forskning- och utvecklings ansatser i den kommunala miljön med ett stort fokus på GoInfos samverkans partner Härnösands kommun. Göran Samuelsson och Stefan Berggren ger ett Förslag till modell för strategiarbete för god informationsförvaltning, med användning av några av standarderna kring verksamhetsinformation bland annat ISO/SS 30300 och Riksarkivets RA FS 2009:16.Maria Kallberg skriver om Centraliserad diariefunktion, ett projekt som hon initierade i sin roll som kommunarkivarie i Härnösands kommun och sedan fortsatte att utforska som en del av sitt doktorandprojekt. Stefan Berggren, nuvarande kommunarkivarie i Härnösands kommun, och Göran Samuelsson beskriver sedan arbetet med hantera kommunens lönedata och hur man integrerar den nuvarande digitala hanteringen med äldre pappersbaserade informationen i kapitlet Lönedatafångst. I detta arbete har man försökt att praktiskt tillämpa de framtagna de förvaltningsgemensamma specifikationer för personalsystem (FGS Personal), som togs fram under e-ARD projektet. I ett avslutande avsnitt skriver Göran Samuelsson om Bevarande av geodata, ett alltmer viktigt område eftersom ’everything happens somewhere’ och att dessa data integreras med alltfler verksamhetssystem.Vår förhoppning är att du som läsarna ska kunna dra nytta av och även hämta kunskap från vår forskning, samt inspireras och utmanas att delta och bidra till den framtida arkiv- och informationsvetenskapliga forskningen.
  • Arnell, Sofie, 1984- (författare)
  • Elevers möten med matematik : En studie om elevers möten med matematik i förskoleklass och årskurs 1
  • 2021
  • Doktorsavhandling (övrigt vetenskapligt)abstract
    • Många och positiva tidiga möten med matematik är betydelsefulla för barns och elevers matematiklärande. Avhandlingens syfte är att bidra med kunskap om elevers möten med matematik i förskoleklass och årskurs 1 genom att undersöka, analysera och beskriva dem. Ytterligare ett syfte är att redogöra för likheter och skillnader i elevers möten med matematik i förskoleklass och årskurs 1 för att bidra till ökad förståelse kring faktorer som kan påverka elevers möjligheter att utveckla förståelse för skolmatematiken. En empirisk studie genomfördes, där en elevgrupp och dess lärare följdes från höstterminen i förskoleklass till höstterminen i årskurs 1. Data samlades in genom deltagande observationer och informella samtal. Materialet analyserades sedan i två steg; först gjordes en empirinära analys och därefter en teoretisk analys utifrån begrepp hämtade från verksamhetsteorin. Resultatet visar att elevers möten med matematik i förskoleklass och årskurs 1 sker på en mängd olika sätt. Mötena kan relateras till tre olika typer av matematikverksamheter i både förskoleklassen och årskurs 1, vilka erbjuder eleverna olika lärandemöjligheter. Av dessa verksamheter framgår även att matematikundervisningen är mer formell i årskurs 1 än i förskoleklassen. Det visar sig i att eleverna har högre handlingsfrihet i förskoleklassen än i årskurs 1 och att det finns ett starkare fokus på matematiska begrepp och metoder i årskurs 1 än i förskoleklassen. Dessa skillnader kan vidare få negativa konsekvenser för kontinuiteten i elevernas matematiklärande.
  • Ilinca, Andreea, et al. (författare)
  • A stroke gene panel for whole-exome sequencing
  • 2019
  • Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813. ; 27:2, s. 317-324
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Extensive analyses of known monogenic causes of stroke by whole-exome/genome sequencing are technically possible today. We here aimed to compile a comprehensive panel of genes associated with monogenic causes of stroke for use in clinical and research situations. We systematically searched the publically available database Online Mendelian Inheritance in Man, and validated the entries against original peer-reviewed publications in PubMed. First, we selected known pathogenic or putatively pathogenic stroke genes reported in at least one person with stroke, and classified the stroke phenotype for each gene into eight subgroups: (1) large artery atherosclerotic, (2) large artery non-atherosclerotic (tortuosity, dolichoectasia, aneurysm, non-atherosclerotic dissection, occlusion), (3) cerebral small-vessel diseases, (4) cardioembolic (arrhythmia, heart defect, cardiomyopathy), (5) coagulation dysfunctions (venous thrombosis, arterial thrombosis, bleeding tendency), (6) intracerebral hemorrhage, (7) vascular malformations (cavernoma, arteriovenous malformations), and (8) metabolism disorders. Second, we selected other genes that may plausibly cause stroke through diseases related to stroke, but without any documented stroke patient description. A third section comprised SNPs associated with stroke in genome-wide association studies (GWAS). We identified in total 214 genes: 120 associated with stroke, 62 associated with diseases that may cause stroke, and 32 stroke-related genes from recent GWAS. We describe these 214 genes and the clinical stroke subtype(s) associated with each of them. The resulting gene panel can be used to interpret exome sequencing results regarding monogenic stroke. Based on the panel’s clinical phenotype description, the pathogenicity of novel variants in these genes may be evaluated in specific situations.
  • Klareld, Ann-Sofie, 1981-, et al. (författare)
  • Fem röster om projektet GoInfo
  • 2015
  • Ingår i: Arkiv. - : Svensk arkivtidskrift. - 2001-1555. ; , s. 14-15
  • Tidskriftsartikel (populärvet., debatt m.m.)
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-10 av 13
  • [1]2Nästa
Typ av publikation
tidskriftsartikel (8)
rapport (2)
konferensbidrag (2)
doktorsavhandling (1)
Typ av innehåll
refereegranskat (8)
övrigt vetenskapligt (4)
populärvet., debatt m.m. (1)
Samuelsson, Tore, 19 ... (4)
Palmqvist, Lars, 196 ... (4)
Fogelstrand, Linda, ... (4)
Putaala, J. (3)
Kristiansson, Erik, ... (3)
Abrahamsson, Jonas, ... (3)
visa fler...
Alm, Sofie J., 1988 (3)
Ilinca, Andreea (3)
Ilinca, A. (3)
Puschmann, A. (3)
Putaala, Jukka (2)
Lindgren, Arne G. (2)
Ehinger, Mats (2)
Martinez-Majander, N ... (2)
Cole, J (2)
Berggren, Stefan (2)
Olsson, Annalena (2)
Samuelsson, Göran, 1 ... (2)
Lindgren, A. (2)
Puschmann, Andreas (2)
Kittner, S. (2)
Tatlisumak, Turgut (1)
Tatlisumak, T (1)
Svensson, J (1)
Lenhoff, Stig (1)
Brune, Mats, 1950 (1)
Englund, Elisabet (1)
Hakansson, C. (1)
Rasmussen, L (1)
Lindgren, Arne (1)
Samuelsson, Göran (1)
Englund, E. (1)
Christesen, Henrik T ... (1)
Brusgaard, Klaus (1)
Svensson, Johan (1)
Asp, Julia, 1973 (1)
Stenström, Pernilla (1)
Backman, Torbjörn (1)
Anderson, Karen (1)
Kallberg, Maria (1)
Klareld, Ann-Sofie (1)
Valind, Anders (1)
Lazarevic, Vladimir (1)
Elfving, M (1)
Elfving, Maria (1)
Arnell, Sofie, 1984- (1)
Samuelsson, Joakim, ... (1)
Forslund Frykedal, K ... (1)
Palmér, Hanna, Profe ... (1)
Lindgren, A. G. (1)
visa färre...
Lunds universitet (6)
Göteborgs universitet (5)
Mittuniversitetet (3)
Chalmers tekniska högskola (2)
Linköpings universitet (1)
Karolinska Institutet (1)
Engelska (9)
Svenska (4)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (7)
Naturvetenskap (2)
Samhällsvetenskap (1)


Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy