SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Semenov V.) ;conttype:(scientificother)"

Sökning: WFRF:(Semenov V.) > Övrigt vetenskapligt/konstnärligt

  • Resultat 1-10 av 15
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  •  
3.
  •  
4.
  • Andreeva, S, et al. (författare)
  • Case Report: Two New Cases of Autosomal-Recessive Hypertrophic Cardiomyopathy Associated With TRIM63-Compound Heterozygous Variant
  • 2022
  • Ingår i: Frontiers in genetics. - : Frontiers Media SA. - 1664-8021. ; 13, s. 743472-
  • Tidskriftsartikel (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)abstract
    • Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most common hereditary diseases, and it is associated with fatal complications. The clinical heterogeneity of HCM requires risk prediction models to identify patients at a high risk of adverse events. Most HCM cases are caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. However, HCM is associated with rare genetic variants with limited data about its clinical course and prognosis, and existing risk prediction models are not validated for such patients’ cohorts. TRIM63 is one of the rare genes recently described as a cause of HCM with autosomal-recessive inheritance. Herein, we present two cases of HCM associated with TRIM63-compound heterozygous variants in young male sportsmen. They demonstrated progressively marked hypertrophy, advanced diastolic dysfunction, a significant degree of fibrosis detected by magnetic resonance imaging, and clear indications for implantable cardioverter-defibrillator. One of the cases includes the first description of TRIM63-HCM with extreme hypertrophy. The presented cases are discussed in light of molecular consequences that might underlie cardiac and muscle phenotype in patients with mutations of TRIM63, the master regulator of striated muscle mass.
  •  
5.
  •  
6.
  •  
7.
  •  
8.
  •  
9.
  •  
10.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-10 av 15

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy