↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Singer Christian F) ;hsvcat:1"

Sökning: WFRF:(Singer Christian F) > Naturvetenskap

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	2017 Ingår i: Physical Review D. - 2470-0010 .- 2470-0029. ; 96:2 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	2019 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Gao, Hong, et al. (författare) The landscape of tolerated genetic variation in humans and primates 2023 Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 380:6648 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Personalized genome sequencing has revealed millions of genetic differences between individuals, but our understanding of their clinical relevance remains largely incomplete. To systematically decipher the effects of human genetic variants, we obtained whole-genome sequencing data for 809 individuals from 233 primate species and identified 4.3 million common protein-altering variants with orthologs in humans. We show that these variants can be inferred to have nondeleterious effects in humans based on their presence at high allele frequencies in other primate populations. We use this resource to classify 6% of all possible human protein-altering variants as likely benign and impute the pathogenicity of the remaining 94% of variants with deep learning, achieving state-of-the-art accuracy for diagnosing pathogenic variants in patients with genetic diseases.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Hansen, E. (1); Bohm, Christian (1); Brau, J. E. (1); Chen, Y. (1); Kolanoski, H. (1); Kopke, L. (1); visa fler...; Oh, S. H. (1); Saleem, M. (1); Schmidt, E. (1); Tayalati, Y. (1); Wang, H. (1); Zhang, L. (1); Liu, J. (1); Christov, A. (1); Gupta, A. (1); Thomas, P. (1); Bai, X. (1); Zhang, Y. (1); Ma, Y. (1); Qin, J. (1); Terliuk, A. (1); Klimenko, S. (1); McCarthy, R. (1); Smith, J. R. (1); Parker, W. (1); Mitselmakher, G. (1); Colla, A. (1); Kim, J. (1); Kim, M. (1); Kowalski, M. (1); Singh, R. (1); Song, M. (1); Wang, Y. (1); De, S. (1); Wang, M. (1); Van Eijndhoven, N. (1); Kelly, Daniel (1); Brinkmann, M. (1); Brisson, V. (1); Vallee, C. (1); Aartsen, M. G. (1); Ackermann, M. (1); Adams, J. (1); Aguilar, J. A. (1); Anderson, T. (1); Archinger, M. (1); Arguelles, C. (1); Auffenberg, J. (1); Barwick, S. W. (1); Baum, V. (1); visa färre...

Lärosäte: Uppsala universitet (3); Stockholms universitet (2); Göteborgs universitet (1); Högskolan i Halmstad (1); Lunds universitet (1); Chalmers tekniska högskola (1); visa fler...; Karolinska Institutet (1); visa färre...

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (3)Ta bort avgränsningen; Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy