SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Stalberg Karin) ;spr:eng"

Sökning: WFRF:(Stalberg Karin) > Engelska

  • Resultat 1-3 av 3
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  •  
2.
  •  
3.
  • Torbergsen, Torberg, et al. (författare)
  • PAINFUL CRAMPS AND GIANT MYOTONIC DISCHARGES IN A FAMILY WITH THE NAV1.4-G1306A MUTATION
  • 2015
  • Ingår i: Muscle and Nerve. - : Wiley. - 0148-639X .- 1097-4598. ; 52:4, s. 680-683
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Introduction: Two previously reported Norwegian patients with painful muscle cramps and giant myotonic discharges were genotyped and compared with those of members of 21 families harboring the same mutation. Methods: Using primers specific for SCN4A and CLCN1, the DNA of the Norwegian family members was amplified and bidirectionally sequenced. Clinical and neurophysiological features of other families harboring the same mutation were studied. Results: A G1306A mutation in the Nav1.4 voltage-gated sodium channel of skeletal muscle was identified. This mutation is known to cause myotonia fluctuans. No giant myotonic discharges or painful muscle cramps were found in the other G1306A families. Conclusions: Ephaptic transmission between neighboring muscle fibers may not only cause the unusual size of the myotonic discharges in this family, but also a more severe type of potassium-aggravated myotonia than myotonia fluctuans.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-3 av 3

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy