↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Tewhey R) "

Sökning: WFRF:(Tewhey R)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Zeeland, AASV, et al. (författare) Evidence for the role of EPHX2 gene variants in anorexia nervosa 2014 Ingår i: Molecular psychiatry. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1476-5578 .- 1359-4184. ; 19:6, s. 724-732 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Xue, James R., et al. (författare) The functional and evolutionary impacts of human-specific deletions in conserved elements 2023 Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 380:6643 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Conserved genomic sequences disrupted in humans may underlie uniquely human phenotypic traits. We identified and characterized 10,032 human-specific conserved deletions (hCONDELs). These short (average 2.56 base pairs) deletions are enriched for human brain functions across genetic, epigenomic, and transcriptomic datasets. Using massively parallel reporter assays in six cell types, we discovered 800 hCONDELs conferring significant differences in regulatory activity, half of which enhance rather than disrupt regulatory function. We highlight several hCONDELs with putative human-specific effects on brain development, including HDAC5, CPEB4, and PPP2CA. Reverting an hCONDEL to the ancestral sequence alters the expression of LOXL2 and developmental genes involved in myelination and synaptic function. Our data provide a rich resource to investigate the evolutionary mechanisms driving new traits in humans and other species.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Bansal, V. (1); Zhang, G (1); Johnson, C. (1); Chen, W. (1); Murray, S. (1); Bulik, CM (1); visa fler...; Lindblad-Toh, Kersti ... (1); Halmi, KA (1); Kaplan, AS (1); Mitchell, JE (1); Srinivasan, S. (1); Crawford, S. (1); Karlsson, Elinor K. (1); Li, Xue (1); Klump, KL (1); Brandt, H (1); Fichter, MM (1); Strober, M (1); Woodside, DB (1); Rotondo, A (1); Keel, P (1); Treasure, J (1); Bergen, AW (1); Berenson, G. (1); Capellini, Terence D (1); Topol, EJ (1); Schork, NJ (1); Berrettini, W (1); Sabeti, Pardis C. (1); Phillips, T (1); La Via, M (1); Crow, S. (1); Kaye, W. (1); Lilenfeld, L. (1); Magistretti, P. (1); Plotnicov, K (1); Darst, BF (1); Torkamani, A (1); Dong, Michael X. (1); Reilly, Steven K. (1); Xue, James R. (1); Smith, EN (1); Bloss, CS (1); Pham, P. (1); Levy, S (1); Galvez, L (1); Tewhey, Ryan (1); Brennand, Kristen J. (1); Duvvuri, V (1); Mackay-Smith, Ava (1); visa färre...

Lärosäte: Uppsala universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Naturvetenskap (1); Medicin och hälsovetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy