↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Tung Joyce Y.) ;pers:(Antoniou Antonis C.)"

Sökning: WFRF:(Tung Joyce Y.) > Antoniou Antonis C.

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Rebbeck, Timothy R, et al. (författare) Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer. 2015 Ingår i: JAMA: The Journal of the American Medical Association. - : American Medical Association (AMA). - 1538-3598 .- 0098-7484. ; 313:13, s. 1347-1361 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Limited information about the relationship between specific mutations in BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) and cancer risk exists.
2.	Lunetta, Kathryn L., et al. (författare) Rare coding variants and X-linked loci associated with age at menarche 2015 Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 6 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract More than 100 loci have been identified for age at menarche by genome-wide association studies; however, collectively these explain only similar to 3% of the trait variance. Here we test two overlooked sources of variation in 192,974 European ancestry women: low-frequency proteincoding variants and X-chromosome variants. Five missense/nonsense variants (in ALMS1/LAMB2/TNRC6A/TACR3/PRKAG1) are associated with age at menarche (minor allele frequencies 0.08-4.6%; effect sizes 0.08-1.25 years per allele; P<5 x 10(-8)). In addition, we identify common X-chromosome loci at IGSF1 (rs762080, P = 9.4 x 10(-13)) and FAAH2 (rs5914101, P = 4.9 x 10(-10)). Highlighted genes implicate cellular energy homeostasis, post-transcriptional gene silencing and fatty-acid amide signalling. A frequently reported mutation in TACR3 for idiopathic hypogonatrophic hypogonadism (p.W275X) is associated with 1.25-year-later menarche (P = 2.8 x 10(-11)), illustrating the utility of population studies to estimate the penetrance of reportedly pathogenic mutations. Collectively, these novel variants explain similar to 0.5% variance, indicating that these overlooked sources of variation do not substantially explain the 'missing heritability' of this complex trait.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Easton, Douglas F. (2); Nevanlinna, Heli (1); Aittomäki, Kristiina (1); Overvad, Kim (1); Kaaks, Rudolf (1); Boeing, Heiner (1); visa fler...; Tumino, Rosario (1); Sacerdote, Carlotta (1); Sánchez, Maria-José (1); Barricarte, Aurelio (1); Key, Timothy J (1); Riboli, Elio (1); Rolandsson, Olov (1); Nilsson, Peter (1); Cybulski, Cezary (1); John, Esther M (1); Teixeira, Manuel R (1); Neuhausen, Susan L (1); Rudan, Igor (1); Deloukas, Panos (1); Palli, Domenico (1); Panico, Salvatore (1); Franks, Paul W. (1); Grioni, Sara (1); Navarro, Carmen (1); Tjonneland, Anne (1); Ramon Quiros, J. (1); Wareham, Nicholas J. (1); Dunning, Alison M. (1); Benitez, Javier (1); Bonanni, Bernardo (1); Buys, Saundra S. (1); Chenevix-Trench, Geo ... (1); Collee, J. Margriet (1); Daly, Mary B. (1); Devilee, Peter (1); Evans, D. Gareth (1); Hamann, Ute (1); Jakubowska, Anna (1); Meindl, Alfons (1); Offit, Kenneth (1); Radice, Paolo (1); Romero, Atocha (1); Terry, Mary Beth (1); Torres, Diana (1); Couch, Fergus J. (1); Simard, Jacques (1); McCarthy, Mark I (1); Ridker, Paul M. (1); Hu, Frank B. (1); visa färre...

Lärosäte: Lunds universitet (2); Umeå universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År: 2015 (2)

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy