Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Vihinen M) > Uppsala universitet > Gustavson syndrome ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Gustavson syndrome is caused by an in-frame deletion in RBMX associated with potentially disturbed SH3 domain interactions

Johansson, Josefin (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

Lidéus, Sarah (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

Frykholm, Carina (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

visa fler...

Gunnarsson, Cecilia, 1970- (författare): Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik,Region Östergötland, Övr Regionledningskontoret

Mihalič, Filip (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Uppsala Univ, Sweden

Gudmundsson, Sanna, 1989- (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA. Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA.,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst & Harvard, MA USA; Boston Childrens Hosp, MA USA

Ekvall, Sara, 1982- (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

Ameur, Adam (författare): Uppsala University,Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden

Pham, M. (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

Vihinen, Mauno (författare): Lund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments

Lagerstedt-Robinson, K. (författare): Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden,Karolinska University Hospital

Nordgren, Ann, 1964 (författare): Karolinska Institute,University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine,Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Solna, Sweden. Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden. Department of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden. Institute of Biomedicine, Department of Laboratory Medicine, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden.,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden

Jemth, Per (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Uppsala Univ, Sweden

Ameur, A. (författare)

Anneren, G. (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

Wilbe, Maria (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden

Bondeson, M. L. (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden

Molin, Anna-Maja (författare): Uppsala University

visa färre...

(creator_code:org_t)

Nature Publishing Group, 2024
2024
Engelska.
Ingår i: European Journal of Human Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1018-4813 .- 1476-5438. ; 32:3, s. 333-341

Relaterad länk:: https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); visa fler...; https://liu.diva-por... (primary) (Raw object); http://dx.doi.org/10... (free); https://gup.ub.gu.se...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; http://kipublication...; https://urn.kb.se/re...; https://lup.lub.lu.s...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

RNA binding motif protein X-linked (RBMX) encodes the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein G (hnRNP G) that regulates splicing, sister chromatid cohesion and genome stability. RBMX knock down experiments in various model organisms highlight the gene's importance for brain development. Deletion of the RGG/RG motif in hnRNP G has previously been associated with Shashi syndrome, however involvement of other hnRNP G domains in intellectual disability remain unknown. In the current study, we present the underlying genetic and molecular cause of Gustavson syndrome. Gustavson syndrome was first reported in 1993 in a large Swedish five-generation family presented with profound X-linked intellectual disability and an early death. Extensive genomic analyses of the family revealed hemizygosity for a novel in-frame deletion in RBMX in affected individuals (NM_002139.4; c.484_486del, p.(Pro162del)). Carrier females were asymptomatic and presented with skewed X-chromosome inactivation, indicating silencing of the pathogenic allele. Affected individuals presented minor phenotypic overlap with Shashi syndrome, indicating a different disease-causing mechanism. Investigation of the variant effect in a neuronal cell line (SH-SY5Y) revealed differentially expressed genes enriched for transcription factors involved in RNA polymerase II transcription. Prediction tools and a fluorescence polarization assay imply a novel SH3-binding motif of hnRNP G, and potentially a reduced affinity to SH3 domains caused by the deletion. In conclusion, we present a novel in-frame deletion in RBMX segregating with Gustavson syndrome, leading to disturbed RNA polymerase II transcription, and potentially reduced SH3 binding. The results indicate that disruption of different protein domains affects the severity of RBMX-associated intellectual disabilities.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Nyckelord

rna-binding proteins
mental-retardation
crystal-structure
family
gene
sequence
regions
expression
ligand
sites
Biochemistry & Molecular Biology
Genetics & Heredity
Gustavson syndrome
Medicinsk genetik

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

European Journal of Human Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

Artiklar i publikationen: European Journal ...

Av lärosätet: Göteborgs universitet; Uppsala universitet; Karolinska Institutet; Linköpings universitet; Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se