↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Wiklund Fredrik) ;pers:(Dahl Niklas)"

Sökning: WFRF:(Wiklund Fredrik) > Dahl Niklas

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Stattin, Eva-Lena, et al. (författare) A missense mutation in the aggrecan C-type lectin domain disrupts extracellular matrix interactions and causes dominant familial osteochondritis dissecans 2010 Ingår i: American Journal of Human Genetics. - : Elsevier BV. - 0002-9297 .- 1537-6605. ; 86:2, s. 126-137 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Osteochondritis dissecans is a disorder in which fragments of articular cartilage and subchondral bone dislodge from the joint surface. We analyzed a five-generation family in which affected members had autosomal-dominant familial osteochondritis dissecans. A genome-wide linkage analysis identified aggrecan (ACAN) as a prime candidate gene for the disorder. Sequence analysis of ACAN revealed heterozygosity for a missense mutation (c.6907G > A) in affected individuals, resulting in a p.V2303M amino acid substitution in the aggrecan G3 domain C-type lectin, which mediates interactions with other proteins in the cartilage extracellular matrix. Binding studies with recombinant mutated and wild-type G3 proteins showed loss of fibulin-1, fibulin-2, and tenascin-R interactions for the V2303M protein. Mass spectrometric analyses of aggrecan purified from patient cartilage verified that V2303M aggrecan is produced and present in the tissue. Our results provide a molecular mechanism for the etiology of familial osteochondritis dissecans and show the importance of the aggrecan C-type lectin interactions for cartilage function in vivo.
2.	Stattin, Eva-Lena, 1960-, et al. (författare) A missense mutation in the aggrecan C-type lectin domain disrupts extracellular matrix interactions and causes dominant familial osteochondritis dissecans with short stature and early osteoarthritis Annan publikation (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
3.	Stattin, Eva-Lena, et al. (författare) AGC1 gene missense mutation associated with familial osteochondritis dissecans and early osteoarthritis 2007 Ingår i: 8th Meeting of the International Skeletal Dysplasia Society. - : International Skeletal Dysplasia Society. ; , s. 6- Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: annan publikation (1); konferensbidrag (1); tidskriftsartikel (1)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2); refereegranskat (1)

Författare/redaktör: Tegner, Yelverton (3); Wiklund, Fredrik (3); Dahl, Niklas (3)Ta bort avgränsningen; Sasaki, Takako (2); Heinegård, Dick (2); Lohmander, Stefan (2); visa fler...; Önnerfjord, Patrik (2); Struglics, André (2); Aspberg, Anders (2); Lindblom, Karin (2); Stattin, Eva-Lena (2); Jonsson, Björn-Ander ... (2); Stattin, Eva-lena, 1 ... (1); visa färre...

Lärosäte: Umeå universitet (2); Luleå tekniska universitet (2); Uppsala universitet (1); Lunds universitet (1); Karolinska Institutet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy