SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Wolach B)
 

Sökning: WFRF:(Wolach B) > Priel Debra Long > Hematologically imp...

Hematologically important mutations : The autosomal forms of chronic granulomatous disease (third update)

Roos, Dirk (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
van Leeuwen, Karin (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Hsu, Amy P. (författare)
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
visa fler...
Priel, Debra Long (författare)
National Cancer Institute at Frederick
Begtrup, Amber (författare)
Brandon, Rhonda (författare)
Rawat, Amit (författare)
Postgraduate Institute of Medical Education and Research
Vignesh, Pandiarajan (författare)
Postgraduate Institute of Medical Education and Research
Madkaikar, Manesha (författare)
Stasia, Marie José (författare)
University Grenoble Alpes
Bakri, Faris Ghalib (författare)
University of Jordan
de Boer, Martin (författare)
Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
Roesler, Joachim (författare)
Köker, Nezihe (författare)
Köker, M. Yavuz (författare)
Jakobsen, Marianne (författare)
Odense University Hospital
Bustamante, Jacinta (författare)
Institut Gustave Roussy
Garcia-Morato, Maria Bravo (författare)
University Hospital La Paz
Shephard, Juan Luis Valdivieso (författare)
University Hospital La Paz
Cagdas, Deniz (författare)
Hacettepe University
Tezcan, Ilhan (författare)
Hacettepe University
Sherkat, Roya (författare)
Mortaz, Esmaeil (författare)
Fayezi, Abbas (författare)
Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences
Shahrooei, Mohammad (författare)
Catholic University of Leuven
Wolach, Baruch (författare)
Meir Medical Center
Blancas-Galicia, Lizbeth (författare)
National Institute Of Pediatrics, Mexico
Kanegane, Hirokazu (författare)
Kawai, Toshinao (författare)
National Center for Child Health and Development
Condino-Neto, Antonio (författare)
University of São Paulo
Vihinen, Mauno (författare)
Lund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups
Zerbe, Christa S. (författare)
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Holland, Steven M. (författare)
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Malech, Harry L. (författare)
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Gallin, John I. (författare)
National Institute of Allergy and Infectious Diseases
Kuhns, Douglas B. (författare)
National Cancer Institute at Frederick
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2021
2021
Engelska.
Ingår i: Blood Cells, Molecules, and Diseases. - : Elsevier BV. - 1079-9796. ; 92
Relaterad länk:
http://dx.doi.org/10...
visa fler...
https://lup.lub.lu.s...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Chronic granulomatous disease (CGD) is an immunodeficiency disorder affecting about 1 in 250,000 individuals. CGD patients suffer from severe, recurrent bacterial and fungal infections. The disease is caused by mutations in the genes encoding the components of the leukocyte NADPH oxidase. This enzyme produces superoxide, which is subsequently metabolized to hydrogen peroxide and other reactive oxygen species (ROS). These products are essential for intracellular killing of pathogens by phagocytic leukocytes (neutrophils, eosinophils, monocytes and macrophages). The leukocyte NADPH oxidase is composed of five subunits, four of which are encoded by autosomal genes. These are CYBA, encoding p22phox, NCF1, encoding p47phox, NCF2, encoding p67phox and NCF4, encoding p40phox. This article lists all mutations identified in these genes in CGD patients. In addition, cytochrome b558 chaperone-1 (CYBC1), recently recognized as an essential chaperone protein for the expression of the X-linked NADPH oxidase component gp91phox (also called Nox2), is encoded by the autosomal gene CYBC1. Mutations in this gene also lead to CGD. Finally, RAC2, a small GTPase of the Rho family, is needed for activation of the NADPH oxidase, and mutations in the RAC2 gene therefore also induce CGD-like symptoms. Mutations in these last two genes are also listed in this article.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)

Nyckelord

Autosomal recessive
Chronic granulomatous disease
Mutation
NADPH oxidase
Polymorphism

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy