SwePub
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Speckmann C) ;srt2:(2014)"

Sökning: WFRF:(Speckmann C) > (2014)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • la Marca, Giancarlo, et al. (författare)
  • Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.
  • 2014
  • Ingår i: Journal of Allergy and Clinical Immunology. - : Elsevier. - 1097-6825. ; 134:1, s. 155-155
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • Purine nucleoside phosphorylase (PNP) deficiency is a rare form of autosomal recessive combined primary immunodeficiency caused by a enzyme defect leading to the accumulation of inosine, 2'-deoxy-inosine (dIno), guanosine, and 2'-deoxy-guanosine (dGuo) in all cells, especially lymphocytes. Treatments are available and curative for PNP deficiency, but their efficacy depends on the early approach. PNP-combined immunodeficiency complies with the criteria for inclusion in a newborn screening program.
  •  
2.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy