↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Cuisset T) srt2:(2016)"

Sökning: WFRF:(Cuisset T) > (2016)

Resultat 1-3 av 3

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	McDonald, CM, et al. (författare) Idebenone reduces respiratory complications in patients with Duchenne muscular dystrophy 2016 Ingår i: Neuromuscular disorders : NMD. - : Elsevier BV. - 1873-2364 .- 0960-8966. ; 26:8, s. 473-480 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Roffi, M, et al. (författare) 2015 ESC Guidelines for the management of acute coronary syndromes in patients presenting without persistent ST-segment elevation: Task Force for the Management of Acute Coronary Syndromes in Patients Presenting without Persistent ST-Segment Elevation of the European Society of Cardiology (ESC) 2016 Ingår i: European heart journal. - : Oxford University Press (OUP). - 1522-9645 .- 0195-668X. ; 37:3, s. 267- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Gerin, I., et al. (författare) ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto alpha-dystroglycan 2016 Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 7 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Mutations in genes required for the glycosylation of alpha-dystroglycan lead to muscle and brain diseases known as dystroglycanopathies. However, the precise structure and biogenesis of the assembled glycan are not completely understood. Here we report that three enzymes mutated in dystroglycanopathies can collaborate to attach ribitol phosphate onto a-dystroglycan. Specifically, we demonstrate that isoprenoid synthase domain-containing protein (ISPD) synthesizes CDP-ribitol, present in muscle, and that both recombinant fukutin (FKTN) and fukutin-related protein (FKRP) can transfer a ribitol phosphate group from CDP-ribitol to alpha-dystroglycan. We also show that ISPD and FKTN are essential for the incorporation of ribitol into alpha-dystroglycan in HEK293 cells. Glycosylation of alpha-dystroglycan in fibroblasts from patients with hypomorphic ISPD mutations is reduced. We observe that in some cases glycosylation can be partially restored by addition of ribitol to the culture medium, suggesting that dietary supplementation with ribitol should be evaluated as a therapy for patients with ISPD mutations.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-3 av 3

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (3)

Typ av innehåll: refereegranskat (3)

Författare/redaktör: Richter, D. (1); Schara, U. (1); Meier, T. (1); Mueller, C. (1); Collet, JP (1); Roffi, M (1); visa fler...; Halle, M (1); Piepoli, MF (1); Agewall, S (1); Lewis, BS (1); Kjeldsen, K (1); Sechtem, U (1); Andreotti, F (1); Lip, GYH (1); Huber, K (1); Storey, RF (1); Badimon, L (1); Zamorano, JL (1); Landmesser, U. (1); James, Stefan (1); Leinonen, M (1); Goemans, N (1); Hildick-Smith, D (1); Hamm, C (1); Grahn, Ammi, 1961 (1); Baigent, C (1); Bernert, G (1); Hasenfuss, G (1); Baumgartner, H (1); Bax, JJ (1); Lancellotti, P (1); Windecker, S (1); Bueno, H (1); Fitzsimons, D (1); Gaemperli, O (1); Steg, PG (1); Valgimigli, M (1); Cuisset, JM (1); Quijano-Roy, S (1); Bugiardini, R. (1); Buyse, GM (1); Voit, T (1); Straathof, CSM (1); D'Angelo, MG (1); Finkel, RS (1); McDonald, CM (1); Rummey, C (1); Cuisset, J. M. (1); Dabaj, I (1); Vrints, C. (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (2); Göteborgs universitet (1); Uppsala universitet (1)

Språk: Engelska (3)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (1)

År: 2016 (3)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy