SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Dobricic Valerija)
 

Sökning: WFRF:(Dobricic Valerija) > (2013) > Mutations in the ge...

Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice

Keller, Annika (författare)
Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
Westenberger, Ana (författare)
Sobrido, Maria J. (författare)
visa fler...
Garcia-Murias, Maria (författare)
Domingo, Aloysius (författare)
Sears, Renee L. (författare)
Lemos, Roberta R. (författare)
Ordonez-Ugalde, Andres (författare)
Nicolas, Gael (författare)
Gomes da Cunha, Jose E. (författare)
Rushing, Elisabeth J. (författare)
Hugelshofer, Michael (författare)
Wurnig, Moritz C. (författare)
Kaech, Andres (författare)
Reimann, Regina (författare)
Lohmann, Katja (författare)
Dobricic, Valerija (författare)
Carracedo, Angel (författare)
Petrovic, Igor (författare)
Miyasaki, Janis M. (författare)
Abakumova, Irina (författare)
Mäe, Maarja Andaloussi (författare)
Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
Raschperger, Elisabeth (författare)
Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
Zatz, Mayana (författare)
Zschiedrich, Katja (författare)
Klepper, Jorg (författare)
Spiteri, Elizabeth (författare)
Prieto, Jose M. (författare)
Navas, Inmaculada (författare)
Preuss, Michael (författare)
Dering, Carmen (författare)
Jankovic, Milena (författare)
Paucar, Martin (författare)
Karolinska Institutet
Svenningsson, Per (författare)
Karolinska Institutet
Saliminejad, Kioomars (författare)
Khorshid, Hamid R. K. (författare)
Novakovic, Ivana (författare)
Aguzzi, Adriano (författare)
Boss, Andreas (författare)
Le Ber, Isabelle (författare)
Defer, Gilles (författare)
Hannequin, Didier (författare)
Kostic, Vladimir S. (författare)
Campion, Dominique (författare)
Geschwind, Daniel H. (författare)
Coppola, Giovanni (författare)
Betsholtz, Christer (författare)
Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Cancer och vaskulärbiologi
Klein, Christine (författare)
Oliveira, Joao R. M. (författare)
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2013-08-04
2013
Engelska.
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 45:9, s. 1077-
Relaterad länk:
https://urn.kb.se/re...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
http://kipublication...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • Calcifications in the basal ganglia are a common incidental finding and are sometimes inherited as an autosomal dominant trait ( idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)). Recently, mutations in the PDGFRB gene coding for the platelet-derived growth factor receptor beta (PDGF-R beta) were linked to IBGC. Here we identify six families of different ancestry with nonsense and missense mutations in the gene encoding PDGF-B, the main ligand for PDGF-R beta. We also show that mice carrying hypomorphic Pdgfb alleles develop brain calcifications that show age-related expansion. The occurrence of these calcium depositions depends on the loss of endothelial PDGF-B and correlates with the degree of pericyte and blood-brain barrier deficiency. Thus, our data present a clear link between Pdgfb mutations and brain calcifications in mice, as well as between PDGFB mutations and IBGC in humans.

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy