↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Esteban Perez Jesus) srt2:(2016)"

Sökning: WFRF:(Esteban Perez Jesus) > (2016)

Resultat 1-2 av 2

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Klionsky, Daniel J, et al. (författare) Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition). 2016 Ingår i: Autophagy. - : Informa UK Limited. - 1554-8635 .- 1554-8627. ; 12:1, s. 1-222 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Kenna, Kevin P., et al. (författare) NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis 2016 Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:9, s. 1037-1042 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract To identify genetic factors contributing to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted whole-exome analyses of 1,022 index familial ALS (FALS) cases and 7,315 controls. In a new screening strategy, we performed gene-burden analyses trained with established ALS genes and identified a significant association between loss-of-function (LOF) NEK1 variants and FALS risk. Independently, autozygosity mapping for an isolated community in the Netherlands identified a NEK1 p.Arg261 His variant as a candidate risk factor. Replication analyses of sporadic ALS (SALS) cases and independent control cohorts confirmed significant disease association for both p.Arg261 His (10,589 samples analyzed) and NEK1 LOF variants (3,362 samples analyzed). In total, we observed NEK1 risk variants in nearly 3% of ALS cases. NEK1 has been linked to several cellular functions, including cilia formation, DNA-damage response, microtubule stability, neuronal morphology and axonal polarity. Our results provide new and important insights into ALS etiopathogenesis and genetic etiology.

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-2 av 2

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2)

Typ av innehåll: refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Zhang, Yan (1); Korhonen, Laura (1); Lindholm, Dan (1); Vertessy, Beata G. (1); Wang, Mei (1); Wang, Xin (1); visa fler...; Liu, Yang (1); Zhang, Yang (1); Andersen, Peter M. (1); Al-Chalabi, Ammar (1); Shatunov, Aleksey (1); Jones, Ashley R. (1); Kumar, Rakesh (1); Wang, Dong (1); D'Alfonso, Sandra (1); Li, Ke (1); Liu, Ke (1); Nàgy, Péter (1); Kominami, Eiki (1); van der Goot, F. Gis ... (1); Bonaldo, Paolo (1); Adams, Christopher M (1); Minucci, Saverio (1); Vellenga, Edo (1); Hardiman, Orla (1); Silani, Vincenzo (1); Ticozzi, Nicola (1); Veldink, Jan H. (1); van den Berg, Leonar ... (1); Başak, Nazli A. (1); Shaw, Christopher E. (1); Shaw, Pamela J. (1); Morrison, Karen E. (1); Landers, John E. (1); Glass, Jonathan D. (1); Swärd, Karl (1); Nilsson, Per (1); De Milito, Angelo (1); Shukla, Deepak (1); Kågedal, Katarina (1); Chen, Guoqiang (1); Liu, Wei (1); Cheetham, Michael E. (1); Sigurdson, Christina ... (1); Clarke, Robert (1); Zhang, Fan (1); Gonzalez-Alegre, Ped ... (1); Jin, Lei (1); Chen, Qi (1); Taylor, Mark J. (1); visa färre...

Lärosäte: Umeå universitet (2); Stockholms universitet (1); Linköpings universitet (1); Lunds universitet (1); Karolinska Institutet (1); Sveriges Lantbruksuniversitet (1)

Språk: Engelska (2)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (2); Naturvetenskap (1)

År: 2016 (2)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy