↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Träfflista för sökning "WFRF:(Grigelioniene G) srt2:(2005-2009)"

Sökning: WFRF:(Grigelioniene G) > (2005-2009)

Resultat 1-4 av 4

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Anderlid, B, et al. (författare) Array-CGH as a method for detection of monogenic disorders 2009 Ingår i: CHROMOSOME RESEARCH. - 0967-3849. ; 17, s. 187-187 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
2.	Laurencikas, E, et al. (författare) Metacarpophalangeal pattern profile analysis in Leri-Weill dyschondrosteosis 2005 Ingår i: Acta radiologica (Stockholm, Sweden : 1987). - : SAGE Publications. - 0284-1851 .- 1600-0455. ; 46:2, s. 200-207 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract Purpose: To analyze the metacarpophalangeal profile (MCPP) in individuals with Leri‐Weill dyschondrosteosis (LWD) and to assess its value as a possible contributor to early diagnosis. Material and Methods: Hand profiles of 39 individuals with a diagnosis of LWD were calculated and analyzed. Discriminant analysis was applied to differentiate between LWD and normal individuals. Results: There was a distinct pattern profile in LWD. Mean pattern profile showed two bone‐shortening gradients, with increasing shortening from distal to proximal and from medial to lateral. Distal phalanx 2 was disproportionately long and second metacarpal was disproportionately short. Discriminant analysis yielded correct classification in 72% of analyzed cases. Conclusion: MCPP is not age‐related and the analysis can be applied at any age, facilitating early diagnosis of LWD. In view of its availability, low costs, and diagnostic value, MCPP analysis should be considered as a routine method in the patients of short stature where LWD is suspected.
3.	Lindgren, AC, et al. (författare) Genotype-phenotype variations in a family with an unique X to 15 rearrangement 2009 Ingår i: HORMONE RESEARCH. - 0301-0163. ; 72, s. 241-241 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
4.	Thomas, NS, et al. (författare) Clinical and molecular characterization of duplications encompassing the human SHOX gene reveal a variable effect on stature 2009 Ingår i: American journal of medical genetics. Part A. - : Wiley. - 1552-4833 .- 1552-4825. ; 149A:7, s. 1407-1414 Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-4 av 4

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (2); konferensbidrag (2)

Typ av innehåll: övrigt vetenskapligt/konstnärligt (2); refereegranskat (2)

Författare/redaktör: Grigelioniene, G (4); Hagenas, L (2); Soderman, E (1); Lindstrand, A (1); Kvarnung, M (1); Anderlid, B (1); visa fler...; Schoumans, J (1); Ann, N (1); Blennow, E (1); Malmgren, H (1); Tomkins, S (1); Jorulf, H (1); Bruno, DL (1); Lindgren, AC (1); Laurencikas, E (1); Tan, TY (1); Rankin, J (1); Thomas, NS (1); Bunyan, DJ (1); Harvey, JF (1); Hastings, R (1); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (4)

Språk: Engelska (4)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy