SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i SwePub databas

  Utökad sökning

Träfflista för sökning "WFRF:(Kenna Kevin) srt2:(2019)"

Sökning: WFRF:(Kenna Kevin) > (2019)

  • Resultat 1-2 av 2
Sortera/gruppera träfflistan
   
NumreringReferensOmslagsbildHitta
1.
  • 2019
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
  •  
2.
  • Tazelaar, Gijs H. P., et al. (författare)
  • Association of NIPA1 repeat expansions with amyotrophic lateral sclerosis in a large international cohort
  • 2019
  • Ingår i: Neurobiology of Aging. - : Elsevier. - 0197-4580 .- 1558-1497. ; 74, s. 234.e9-234.e15
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract
    • NIPA1 (nonimprinted in Prader-Willi/Angelman syndrome 1) mutations are known to cause hereditary spastic paraplegia type 6, a neurodegenerative disease that phenotypically overlaps to some extent with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Previously, a genomewide screen for copy number variants found an association with rare deletions in NIPA1 and ALS, and subsequent genetic analyses revealed that long (or expanded) polyalanine repeats in NIPA1 convey increased ALS susceptibility. We set out to perform a large-scale replication study to further investigate the role of NIPA1 polyalanine expansions with ALS, in which we characterized NIPA1 repeat size in an independent international cohort of 3955 patients with ALS and 2276 unaffected controls and combined our results with previous reports. Meta-analysis on a total of 6245 patients with ALS and 5051 controls showed an overall increased risk of ALS in those with expanded (>8) GCG repeat length (odds ratio = 1.50, p = 3.8×10−5). Together with previous reports, these findings provide evidence for an association of an expanded polyalanine repeat in NIPA1 and ALS.
  •  
Skapa referenser, mejla, bekava och länka
  • Resultat 1-2 av 2
Typ av publikation
tidskriftsartikel (2)
Typ av innehåll
refereegranskat (2)
Författare/redaktör
Kelly, Daniel (1)
Bengtsson-Palme, Joh ... (1)
Nilsson, Henrik (1)
Kelly, Ryan (1)
Li, Ying (1)
Moore, Matthew D. (1)
visa fler...
Al-Chalabi, Ammar (1)
Liu, Fang (1)
Zhang, Yao (1)
Jin, Yi (1)
Raza, Ali (1)
Rafiq, Muhammad (1)
Zhang, Kai (1)
Khatlani, T (1)
Kahan, Thomas (1)
Sörelius, Karl, 1981 ... (1)
Batra, Jyotsna (1)
Roobol, Monique J (1)
Backman, Lars (1)
van Damme, Philip (1)
Hardiman, Orla (1)
Veldink, Jan H. (1)
van den Berg, Leonar ... (1)
Mora Pardina, Jesus ... (1)
Povedano Panades, Mó ... (1)
Andersen, Peter M., ... (1)
Shaw, Christopher E. (1)
Shaw, Pamela J. (1)
Morrison, Karen E. (1)
Landers, John E. (1)
Glass, Jonathan D. (1)
Iacoangeli, Alfredo (1)
Yan, Hong (1)
Schmidt, Axel (1)
Lorkowski, Stefan (1)
Thrift, Amanda G. (1)
Zhang, Wei (1)
Hammerschmidt, Sven (1)
Patil, Chandrashekha ... (1)
Wang, Jun (1)
Pollesello, Piero (1)
Conesa, Ana (1)
El-Esawi, Mohamed A. (1)
Zhang, Weijia (1)
Li, Jian (1)
Marinello, Francesco (1)
Frilander, Mikko J. (1)
Wei, Pan (1)
Badie, Christophe (1)
Zhao, Jing (1)
visa färre...
Lärosäte
Göteborgs universitet (1)
Umeå universitet (1)
Uppsala universitet (1)
Högskolan i Halmstad (1)
Stockholms universitet (1)
Lunds universitet (1)
visa fler...
Chalmers tekniska högskola (1)
Karolinska Institutet (1)
visa färre...
Språk
Engelska (2)
Forskningsämne (UKÄ/SCB)
Medicin och hälsovetenskap (2)
Naturvetenskap (1)
År
2019 (2)Ta bort avgränsningen

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy