SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Muilu Juha)
 

Sökning: WFRF:(Muilu Juha) > (2017) > Expanded national d...

Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies

Viennas, Emmanouil (författare)
University of Patras
Komianou, Angeliki (författare)
University of Patras
Mizzi, Clint (författare)
Erasmus University Medical Center,University of Malta
visa fler...
Stojiljkovic, Maja (författare)
University of Belgrade
Mitropoulou, Christina (författare)
Golden Helix Foundation
Muilu, Juha (författare)
University of Helsinki
Vihinen, Mauno (författare)
Lund University,Lunds universitet,Proteinbioinformatik,Forskargrupper vid Lunds universitet,Protein Bioinformatics,Lund University Research Groups
Grypioti, Panagiota (författare)
University of Patras
Papadaki, Styliani (författare)
University of Patras
Pavlidis, Cristiana (författare)
University of Patras
Zukic, Branka (författare)
University of Malta
Katsila, Theodora (författare)
University of Patras
Van Der Spek, Peter J. (författare)
Erasmus University Medical Center
Pavlovic, Sonja (författare)
University of Malta
Tzimas, Giannis (författare)
Technological Educational Institute of Western Greece
Patrinos, George P (författare)
University of Patras,Erasmus University Medical Center
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2016-10-18
2017
Engelska.
Ingår i: Nucleic Acids Research. - : Oxford University Press (OUP). - 0305-1048 .- 1362-4962. ; 45:D1, s. 846-853
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • FINDbase (http://www.findbase.org) is a comprehensive data repository that records the prevalence of clinically relevant genomic variants in various populations worldwide, such as pathogenic variants leadingmostly tomonogenic disorders and pharmacogenomics biomarkers. The database also records the incidence of rare genetic diseases in various populations, all in well-distinct data modules. Here, we report extensive data content updates in all data modules, with direct implications to clinical pharmacogenomics. Also, we report significant new developments in FINDbase, namely (i) the release of a new version of the ETHNOS software that catalyzes development curation of national/ethnic genetic databases, (ii) the migration of all FINDbase data content into 90 distinct national/ethnicmutation databases, all built around Microsoft's PivotViewer (http://www.getpivot.com) software (iii) new data visualization tools and (iv) the interrelation of FINDbase with DruGeVar database with direct implications in clinical pharmacogenomics. The abovementioned updates further enhance the impact of FINDbase, as a key resource for Genomic Medicine applications.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

art (ämneskategori)
ref (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy