↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Träfflista för sökning "WFRF:(Nordenskjold A) srt2:(2015-2019)"

Sökning: WFRF:(Nordenskjold A) > (2015-2019)

Resultat 1-10 av 74

Sortera/gruppera träfflistan

Sortering: Träffar per sida:

Numrering	Referens	Omslagsbild	Hitta
1.	Alberro, JA, et al. (författare) Long-term outcomes for neoadjuvant versus adjuvant chemotherapy in early breast cancer: meta-analysis of individual patient data from ten randomised trials 2018 Ingår i: The Lancet. Oncology. - 1474-5488. ; 19:1, s. 27-39 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
2.	Cogne, B, et al. (författare) Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability 2019 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 104:3, s. 530-541 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
3.	Van Dijck, A, et al. (författare) Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP 2019 Ingår i: Biological psychiatry. - : Elsevier BV. - 1873-2402 .- 0006-3223. ; 85:4, s. 287-297 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
4.	Stessman, HAF, et al. (författare) Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases 2017 Ingår i: Nature genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1546-1718 .- 1061-4036. ; 49:4, s. 515- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
5.	Dessens, A, et al. (författare) Understanding the needs of professionals who provide psychosocial care for children and adults with disorders of sex development 2017 Ingår i: BMJ paediatrics open. - : BMJ. - 2399-9772. ; 1:1, s. e000132- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
6.	Sanders, C, et al. (författare) Involving Individuals with Disorders of Sex Development and Their Parents in Exploring New Models of Shared Learning: Proceedings from a DSDnet COST Action Workshop 2018 Ingår i: Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation. - : S. Karger AG. - 1661-5433. ; 12:5, s. 225-231 Tidskriftsartikel (refereegranskat)abstract The level of connection between health care professionals and people who experience a condition that affects sex development is variable. These people and associated support groups need to be included in discussions about research and healthcare delivery. The aim of this study was to understand the experiences of individuals with disorders of sexual development (DSD), their parents, health care providers, and support groups. Workshop planning, preparation, delivery, and evaluation involved members of working groups from the COST Action DSDnet. A coordinator, in collaboration with a support group representative, led the workshop design and delivery. Our successful, facilitated workshop involved 33 attendees from 8 EU countries. The workshop provided individuals with DSD, parents, advisory groups, and professionals with an opportunity for shared learning. Outputs focused on 7 key areas, including diagnosis, childhood, and transition to adult care as well as fostering discussion around registries, future research topics, consent processes, and information needs across the life course. The importance of trustworthy and knowledgeable providers, time to understand such rare conditions, and the place support groups have in a life course approach were valuable learning points for all attendees. In conclusion, workshops can be designed and delivered in meaningful ways for all those involved in care of individuals with rare conditions.
7.	Stessman, HAF, et al. (författare) Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders 2016 Ingår i: American journal of human genetics. - : Elsevier BV. - 1537-6605 .- 0002-9297. ; 98:3, s. 541-552 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
8.	Engberg, H, et al. (författare) Increased psychiatric morbidity in women with complete androgen insensitivity syndrome or complete gonadal dysgenesis 2017 Ingår i: Journal of psychosomatic research. - : Elsevier BV. - 1879-1360 .- 0022-3999. ; 101, s. 122-127 Tidskriftsartikel (refereegranskat)
9.	Gidlof, S, et al. (författare) Reproductive outcome in women with congenital adrenal hyperplasia - a population-based cohort study 2016 Ingår i: GYNECOLOGICAL ENDOCRINOLOGY. - 0951-3590. ; 32, s. 46-47 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)
10.	Kvarnung, M, et al. (författare) Absence of NFASC isoform NF186 causes an autosomal recessive ataxia syndrome 2019 Ingår i: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - 1018-4813. ; 27, s. 1143-1143 Konferensbidrag (övrigt vetenskapligt/konstnärligt)

Skapa referenser, mejla, bekava och länka

Länka till träfflistan

Resultat 1-10 av 74

Avgränsa träffmängd

Typ av publikation: tidskriftsartikel (56); konferensbidrag (18)

Typ av innehåll: refereegranskat (48); övrigt vetenskapligt/konstnärligt (26)

Författare/redaktör: Nordenskjold, A (41); Nordenskjold, M (28); Nordgren, A (16); Lindstrand, A (13); Frisen, L. (13); Kvarnung, M (12); visa fler...; Nilsson, D (11); Nordenstrom, A (11); Fossum, M. (8); Grigelioniene, G (7); Ortqvist, L (7); Wester, T. (6); Lieden, A (6); Lundin, J (6); Tesi, B (6); Strandqvist, A (6); Gustavsson, P (5); Malmgren, H (5); Tham, E. (5); Taylan, F (5); Bradley, M (4); Wang, TY (4); Fornander, T (4); Herlitz, A (4); Anderlid, B (4); Anderlid, BM (4); Lagerstedt-Robinson, ... (4); Hammarsjo, A (4); Bryceson, YT (3); Nordenskjold, B (3); Svensson, J (3); Gerdts, J (3); Alberti, A. (3); Shaw, M. (3); Ahmed, SF (3); Zeiai, S. (3); Chamorro, CI (3); Henter, JI (3); Bryce, J (3); Hiort, O (3); Engberg, H (3); Hirschberg, AL (3); Iotova, V (3); Holmdahl, G (3); Winge, MCG (3); Lajic, S (3); Nygren, U (3); Sodersten, M (3); Stal, O (3); Nishimura, G (3); visa färre...

Lärosäte: Karolinska Institutet (73); Göteborgs universitet (2); Kungliga Tekniska Högskolan (2); Uppsala universitet (1); Lunds universitet (1); Linnéuniversitetet (1)

Språk: Engelska (74)

Forskningsämne (UKÄ/SCB): Medicin och hälsovetenskap (7); Naturvetenskap (1)

År

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
LIBRIS.kb.se

pil uppåt

Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy