Sökning: WFRF:(Pourcain Beate St.)
> (2010) >
Genome-Wide Associa...
Genome-Wide Association Meta-Analysis of Cortical Bone Mineral Density Unravels Allelic Heterogeneity at the RANKL Locus and Potential Pleiotropic Effects on Bone
-
Paternoster, Lavinia (författare)
-
- Lorentzon, Mattias, 1970 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine
-
- Vandenput, Liesbeth, 1974 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine
-
visa fler...
-
- Karlsson, Magnus (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Ortopedi - klinisk och molekylär osteoporosforskning,Forskargrupper vid Lunds universitet,Orthopedics - Clinical and Molecular Osteoporosis Research,Lund University Research Groups
-
- Ljunggren, Östen (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper
-
- Kindmark, Andreas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper
-
- Mellström, Dan, 1945 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för samhällsmedicin och folkhälsa,Institute of Medicine, School of Public Health and Community Medicine
-
Kemp, John P. (författare)
-
Jarett, Caroline E. (författare)
-
Holly, Jeff M. P. (författare)
-
Sayers, Adrian (författare)
-
St Pourcain, Beate (författare)
-
Timpson, Nicholas J. (författare)
-
Deloukas, Panos (författare)
-
Smith, George Davey (författare)
-
Ring, Susan M. (författare)
-
Evans, David M. (författare)
-
Tobias, Jon H. (författare)
-
- Ohlsson, Claes, 1965 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för invärtesmedicin,Centre for Bone and Arthritis Research,Institute of Medicine, Department of Internal Medicine
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010-11-18
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: PLoS Genetics. - : Public Library of Science (PLoS). - 1553-7390 .- 1553-7404. ; 6:11, s. e1001217-
- Relaterad länk:
-
https://journals.plo...
-
visa fler...
-
https://portal.resea... (primary) (free)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Previous genome-wide association (GWA) studies have identified SNPs associated with areal bone mineral density (aBMD). However, this measure is influenced by several different skeletal parameters, such as periosteal expansion, cortical bone mineral density (BMDC) cortical thickness, trabecular number, and trabecular thickness, which may be under distinct biological and genetic control. We have carried out a GWA and replication study of BMDC, as measured by peripheral quantitative computed tomography (pQCT), a more homogenous and valid measure of actual volumetric bone density. After initial GWA meta-analysis of two cohorts (ALSPAC n = 999, aged similar to 15 years and GOOD n = 935, aged similar to 19 years), we attempted to replicate the BMDC associations that had p<1 x 10(-5) in an independent sample of ALSPAC children (n = 2803) and in a cohort of elderly men (MrOS Sweden, n = 1052). The rs1021188 SNP (near RANKL) was associated with BMDC in all cohorts (overall p = 2 x 10(-14), n = 5739). Each minor allele was associated with a decrease in BMDC of similar to 0.14SD. There was also evidence for an interaction between this variant and sex (p = 0.01), with a stronger effect in males than females (at age 15, males -6.77mg/cm(3) per C allele, p = 2 x 10(-6); females -2.79 mg/cm(3) per C allele, p = 0.004). Furthermore, in a preliminary analysis, the rs1021188 minor C allele was associated with higher circulating levels of sRANKL (p<0.005). We show this variant to be independent from the previously aBMD associated SNP (rs9594738) and possibly from a third variant in the same RANKL region, which demonstrates important allelic heterogeneity at this locus. Associations with skeletal parameters reflecting bone dimensions were either not found or were much less pronounced. This finding implicates RANKL as a locus containing variation associated with volumetric bone density and provides further insight into the mechanism by which the RANK/RANKL/OPG pathway may be involved in skeletal development.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
Nyckelord
- Biology
- Biologi
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Paternoster, Lav ...
-
Lorentzon, Matti ...
-
Vandenput, Liesb ...
-
Karlsson, Magnus
-
Ljunggren, Östen
-
Kindmark, Andrea ...
-
visa fler...
-
Mellström, Dan, ...
-
Kemp, John P.
-
Jarett, Caroline ...
-
Holly, Jeff M. P ...
-
Sayers, Adrian
-
St Pourcain, Bea ...
-
Timpson, Nichola ...
-
Deloukas, Panos
-
Smith, George Da ...
-
Ring, Susan M.
-
Evans, David M.
-
Tobias, Jon H.
-
Ohlsson, Claes, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Ortopedi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
- Artiklar i publikationen
-
PLoS Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet
-
Göteborgs universitet