Sökning: WFRF:(Raychaudhuri Soumya)
> (2018) >
Fine-mapping and fu...
Fine-mapping and functional studies highlight potential causal variants for rheumatoid arthritis and type 1 diabetes
-
Westra, Harm-Jan (författare)
-
Martinez-Bonet, Marta (författare)
-
Onengut-Gumuscu, Suna (författare)
-
visa fler...
-
Lee, Annette (författare)
-
Luol, Yang (författare)
-
Teslovich, Nikola (författare)
-
Worthington, Jane (författare)
-
Martin, Javier (författare)
-
Huizinga, Tom (författare)
-
- Klareskog, Lars (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
- Umeå universitet,Reumatologi
-
Chen, Wei-Min (författare)
-
Quinlan, Aaron (författare)
-
Todd, John A. (författare)
-
Eyre, Steve (författare)
-
Nigrovic, Peter A. (författare)
-
Regersen, Peter K. G. (författare)
-
Rich, Stephen S. (författare)
-
Raychaudhuri, Soumya (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-09-17
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 50:10, s. 1366-
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- To define potentially causal variants for autoimmune disease, we fine-mapped(1,2) 76 rheumatoid arthritis (11,475 cases,15,870 controls)(3) and type 1 diabetes loci (9,334 cases, 11,111 controls)(4). After sequencing 799 1-kilobase regulatory (H3K4me3) regions within these loci in 568 individuals, we observed accurate imputation for 89% of common variants. We defined credible sets of <= 5 causal variants at 5 rheumatoid arthritis and 10 type 1 diabetes loci. We identified potentially causal missense variants at DNASE1L3, PTPN22, SH2B3, and TYK2, and noncoding variants at MEG3, CD28-CTLA4, and IL2RA. We also identified potential candidate causal variants at SIRPG and TNFAIP3. Using functional assays, we confirmed allele-specific protein binding and differential enhancer activity for three variants: the CD28-CTLA4 rs117701653 SNP, MEG3 rs34552516 indel, and TNFAIP3 rs35926684 indel.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Westra, Harm-Jan
-
Martinez-Bonet, ...
-
Onengut-Gumuscu, ...
-
Lee, Annette
-
Luol, Yang
-
Teslovich, Nikol ...
-
visa fler...
-
Worthington, Jan ...
-
Martin, Javier
-
Huizinga, Tom
-
Klareskog, Lars
-
Rantapää-Dahlqvi ...
-
Chen, Wei-Min
-
Quinlan, Aaron
-
Todd, John A.
-
Eyre, Steve
-
Nigrovic, Peter ...
-
Regersen, Peter ...
-
Rich, Stephen S.
-
Raychaudhuri, So ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet